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关于小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的检查诊断介绍

2023.6.08

  1、检查

  实验室染色体核型检查,染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查,对该病具有确诊价值。

  2、诊断

  46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育,双侧性腺呈条索样,中肾管未能发育为男性生殖系统,而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道,外生殖器呈女性表现。

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