关于21-羟化酶缺乏症的简介
21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变所致遗传性疾病，是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型。本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，引起肾上腺皮质增生及雄激素合成增多，醛固酮水平低下，水盐平衡失调，应激状态下可出现失盐危象。21-羟化酶缺乏症在中国的发病率为1/20000～1/10000。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》
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