利用PCR技术进行产前诊断的方法和途径

1.产前基因诊断胎儿标本的来源

 由于PCR技术本身的特点,即可不短时间内将微量的DNA扩增数百万倍,因此它适 应于各种来源的DNA标本.

 (1)羊水穿刺,在如15周后可经母亲脆壁穿刺获羊水,其内含有大量的胎儿脱细 胞5-10ml羊水即可获得足够量的PCR分析DNA样品.

 (2)绒毛采样,在如早期(9-12周)经阴道在B超引导采取绒毛样品,它含有丰富的 DNA.

 (3)胎儿血液采集:有简条途径:胎儿脐静脉穿刺,胎儿锁采集.

 (4)胎儿活检:可用穿刺取样,亦可经胎儿镜取样.可在始17-19周进行

 (5)母外周血分离胎儿细胞,目前已用于胎儿性别的预测.

 (6)宫颈刷取细胞.

 (7)着床前取细胞

 2.DNA的抽提:不同组织来源有其不同的提取方法.

 3.DNA的扩增及检测

 根据不同的突变及检测目的采用不同的检测方法,但需要注意的定防止1个染造 成的假阳性结果。目前利用PCR技术能进行产前诊断的遗传病有多种,常常采用多种 方法联合应用,如连银分析与突变点直接根态联合应用,PCR与Southern印迹杂交联 合应用高,以求最下限度的精确。