胎儿巨大颈部淋巴管瘤宫内缩瘤及出生后硬化介入治疗分析

1病例报告

例 1，患者，31 岁，因孕 37+6 周，发现胎儿颈部囊性占位 2+ 月，于 2016 年 8 月 10 日入院。平素月经规律，G3P1，自然流产 1 次，足月顺产一女，健康。本次妊娠为自然受孕。早孕期因 阴道血性分泌物予黄体酮等保胎治疗。外院建卡定期产前检 查，无创产前 DNA 检测( NIPT) 为低风险。75 g 口服葡萄糖耐 量试验( OGTT) 显示空腹及服糖后 1 小时、2 小时血糖分别为 4. 33 mmol /L、9. 11 mmol /L、9. 42 mmol /L，诊断妊娠期糖尿病， 予以饮食控制。孕 26+2 周外院彩超检查示胎儿左侧肩颈部囊 性占位( 4. 2 cm×2. 2 cm×2. 2 cm) ，羊水穿刺胎儿染色体微阵 列分析结果为拷贝数变异: 重复 arr［hg19］4q35. 2( 190，522， 320－190，057，460) ×3( 435kb) ，涉及 OMIM 基因( 2 个) : FＲG1， FＲG2。行孕妇夫妇双方外周血比对，胎儿拷贝数变异与孕妇 一致。孕 33+4 周转至本院，胎儿超声心动图检查显示房间隔菲 薄，呈瘤样突向左心房，大小约 1. 2 cm×0. 7 cm，三尖瓣上探及 少量反流，胎儿心功能评分为 9 分; 本院彩超检查显示胎儿左 侧肩颈部囊性占位增大( 6. 1 cm×4. 1 cm×7. 0 cm) ，呈分割状， 外形不规则; 磁共振成像( MＲI) 显示胎儿颈左侧区和颈前区、 左肩部、左胸外侧上壁和前上胸壁形态不规则多个分隔囊肿 ( 6. 5 cm×4. 1 cm×4. 2 cm) ，囊内信号不均匀。经多学科团队 会诊评估，行期待治疗，监测胎儿超声、超声心动图及胎儿心功 能。患者既往体健。入院时内科查体无特殊，专科查体: 宫高 35 cm，腹围 99 cm，胎心率 145 /min。入院诊断: 胎儿颈肩部包 块待诊: 淋巴管瘤? 妊娠期糖尿病( A1 级) ; G3 P1 孕 37+6 周宫 内孕，头位单活胎待产。 入院后超声监测胎儿左侧颈、肩部及胸壁皮下层内分隔状 囊性占位明显增大( 8. 9 cm×6. 6 cm×6. 8 cm) ，经多学科团队 再次评估后，在超声引导下行淋巴水囊瘤宫内缩瘤术，抽取淋 巴水囊瘤内清亮淡黄色囊液 40 ml，该囊状占位明显缩小 ( 6. 2 cm×4. 3 cm×4. 2 cm) 。囊液送相关检查，证实囊性占位 为淋巴管瘤。因持续性正枕后位、产程停滞，孕 39 周在多学科 团队协作下行剖宫产。新生儿娩出时立即实施宫外产时处理 ( EXIT) ，在维持胎盘循环状态下行新生儿气管插管，插管成功 后断脐，新生儿体质量 3400 g，转入新生儿科。产妇术后 5 天 出院，出院诊断: 妊娠期糖尿病( A1 级) ; G3P2孕 39 周宫内孕头 位，剖宫分娩壹活婴; 足月产; 新生儿颈部淋巴水囊瘤。新生儿 CT 检查结果显示左侧颈部、前上胸壁皮肤及肌间隙内、咽旁、 颈动脉鞘内、胸腺后方及纵膈大血管间隙内不规则囊状影( 5. 0 cm×7. 3 cm) ，边界欠清晰，匍匐样生长，口咽及气管上段局部 受压。患儿出生 5 天、出生 33 天分别给予博来霉素 2 mg、博来 霉素 1. 5 mg 淋巴管瘤内注射介入治疗，均无不良反应。患儿出 生 2 月随访包块完全消失，目前已 3 岁 3 月，生长发育好。 例 2，患者，30 岁，因孕 35+6 周，发现胎儿颈部囊性占位 2+ 月，于 2018 年 8 月 12 日入院。平素月经规律，G6P1，人工流产 4 次，2014 年足月顺娩一女，健康。本次妊娠系自然受孕。早 孕期无特殊。外院建卡定期产前检查。75g OGTT 显示空腹及 服糖 后 1 小 时、2 小 时 血 糖 为 4. 97 mmol/L、8. 99 mmol/L、 9. 03 mmol/L，诊断妊娠期糖尿病，予饮食、运动控制。孕 23+2 周 外院超声检查显示胎儿右侧颈部 2. 9 cm×1. 2 cm 囊性占位，行 羊水穿刺胎儿染色体微阵列分析结果未见异常。孕 28+1 周胎 儿 MＲI 检查结果为胎儿右侧颈部和上纵隔区2. 2 cm×4. 1 cm× 3. 6 cm 囊肿，囊壁边缘光滑清晰，囊肿上缘位于右侧乳突前下 缘水平，下缘于胸廓入口下方上纵隔区，外侧缘邻近胸锁乳突 肌有被推压移位征象，内侧缘推压邻近右颈部血管和气管稍向 左侧偏移，内侧下缘( 胸廓入口水平) 气管局限性受压变窄，受 压处气管内径约为 1. 3 mm，其上下方正常气管内径为 2. 3 mm。 孕 29+1 周就诊本院，彩超检查显示胎儿颈部分隔状囊性占 位增大( 5. 9 cm×3. 5 cm×4. 6 cm) ，向胸腔及颈中段延伸，推挤 气道及食道; 胎儿超声心动图检查显示胎儿心包积液( 3 mm) ， 心功能评分 9 分。经多学科团队会诊评估，行期待治疗，监测 胎儿超声、超声心动图及胎儿心功能。孕 35+1 周再次胎儿 MＲI 检查显示胎儿右侧颈部和右上纵隔区囊肿影增大( 3. 3 cm× 8. 2 cm×7. 5 cm) ，囊肿后上缘于右耳廓后方水平，下缘于上纵 隔主动脉弓水平，外侧缘于右颈部皮下，内侧缘压迫邻近右侧 咽侧壁、气管和右侧头颈部血管，口咽下段、喉咽和胸廓入口处 气管明显狭窄，最窄处呈“线样”狭窄，内径约为1 mm，受压狭 窄气管下方正常气管内径为3. 9 mm，咽腔和气管压迫征象明 显。患者既往体健。入院时内科查体无特殊，专科查体: 宫高 33 cm，腹围 100 cm，胎心 150 /min。入院诊断: 胎儿颈部囊性 占位: 淋巴水囊瘤? 妊娠期糖尿病( A1 级) ; G6P1 孕 35+6 周宫 内孕，头位单活胎待产。 入院后行多学科团队再次进行相关评估，孕 36+2 周超声引 导下行淋巴水囊瘤宫内缩瘤术，抽出淡黄色囊液 45 ml，瘤体明 显缩小( 5. 0 cm×2. 3 cm×3. 1 cm) ，胎儿吞咽羊水顺畅。囊液 送相关检查，证实为淋巴管瘤。孕 36+5 周胎膜早破行剖宫产，在维持胎盘循环状态下行 EXIT，成功气管插管及 T 组合正压 通气后断脐，新生儿体质量 3010 g，转入新生儿科。产妇术后 6 天出院，出院诊断: 胎膜早破; 妊娠期糖尿病( A1 级) ; G6P2 孕 36+5 周宫内孕头位，剖宫分娩壹活婴; 早产; 新生儿颈部淋巴水 囊瘤。新生儿 CT 检查示右颈部和上纵隔区囊性占位( 5. 3 cm×6. 5 cm×7 cm) ，上缘达右外耳水平，下缘上纵隔平面，内侧 缘紧邻口咽、喉咽、气管右侧壁，口咽和喉咽有受压征象，气管 稍向左侧偏移，出生 5 天给予博来霉素 2 mg 淋巴管瘤内注射 介入治疗，无不良反应。患儿出生 2 月包块完全消失，目前已 1 岁 3 月，生长发育好。