3 讨 论

根据超声表现，先天性泌尿系统畸形分为肾脏 位置及形态异常、肾积水、肾脏囊性病变、膀胱异常、 外生殖器异常五大类［1］。

3．1 肾脏位置及形态异常 本研究中92%( 23/25) 的病例选择保留胎儿，随访至今生长发育良好。但 胎儿双侧肾发育不良是一种致死性的先天性泌尿系 统异常，应终止妊娠。 中、晚孕期肾脏回声强于正常胎儿肝脏回声诊 断为胎儿肾脏回声增强，因肾脏皮质和髓质存在多 发微小囊肿，超声波在囊肿界面反射所致［2］。伴羊 水过少者预后不良，建议终止妊娠。羊水正常者中 20%为由肾脏皮质和髓质分化增强引起，为正常的 肾脏结构变异，出生后肾脏回声可恢复正常， 80%存 在肾实质病变，出生后随病变进展而出现肾功能衰 竭［3］。因此，对于双肾回声增强伴羊水量正常者， 建议完善产前诊断及胎儿磁共振排除胎儿染色体及 微小结构异常，告知患者预后，由其知情选择是否继 续妊娠。本研究 12 例双肾回声增强者中，有 9 例选 择引产， 2 例存活儿复查仍回声增强，目前肾功能正 常。1 例伴羊水少者经全外显子检测发现新的 ACE 基因突变导致了肾小管发育不良，因其既往多次不 良妊娠史，继续妊娠至 34 周分娩，患儿出生后表现 为高钾、低血压、肾功能不全、生长发育迟缓，目前仍 在救治中，预后不良。

3．2 肾盂扩张 肾盂扩张是最常见的胎儿泌尿系 统发育异常，本研究中占 30． 9%。肾盂前后径 ( APD) 4mm 和 7mm 分别作为孕早期和孕晚期评估 胎儿肾积水的阈值［4］。APD＞10mm 者纳入门诊多 学科会诊。生理性扩张多为轻度，因胎儿泌尿系统 发育不成熟、母体孕激素水平高、输尿管平滑肌蠕动 减慢所致，肾皮质厚度变化不明显，不伴输尿管扩 张，出生后 2/3 的病例肾积水减轻或消退。病理性 肾盂扩张有肾盂输尿管连接处狭窄、膀胱输尿管连 接处梗阻、后尿道瓣膜等原因，随着病程进展可累及 肾盏、压迫肾皮质变薄，影响肾功能［5］。当 APD＞ 2．5cm 或肾皮质厚度＜0．2cm 时，电镜下看不到肾小 球和肾小管，是预后不良的表现［6］。会诊意见需综 合分析肾盂扩张的病因、出现时间、扩张程度、肾皮 质厚度等因素。对于出现早、重度肾盂积水或伴其 他畸形者，可终止妊娠。本研究中 10 例引产病例均 为出现孕周早、双侧肾盂重度扩张或合并其他异常者， 70．6%( 24/34) 选择保留胎儿，活产儿 87．5%出 生后积水减轻，与朱好等［7］研究相近，仅3 例出生后 手术治疗。

3．3 肾脏囊性病变 本研究中的 1 例成人型多囊 肾有家族史，选择保留胎儿，出生后暂无异常。多囊 性肾发育不良非遗传性疾病，常为单侧发病，超声表 现为肾脏内多个大小不等的囊性无回声区，囊肿之 间不相通，看不到肾皮质或仅有少部分肾皮质，肾脏 集合系统不能正常显示。由于健侧代偿而无肾功能 不全的表现，并发症少，预后好，会诊建议继续妊娠。 本研究中有 5 例单侧多囊性肾发育不良者因担心胎 儿预后而引产，另 12 例活产儿生长发育、肾功能均 良好。梗阻性囊性发育不良肾因尿液排出受阻、肾 单位受挤压致使输尿管、肾盂肾盏扩张，最终形成肾 脏囊肿，囊肿实为肾盏，与肾盂相通，这点可与 Potter II 型相鉴别［8－9］，会诊意见同肾盂扩张。

3．4 膀胱异常 早孕期膀胱纵径＞7mm、中孕期＞ 40mm、晚孕期＞50mm，动态观察至少 45min 膀胱大 小无变化或没有排空，诊断为巨膀胱。胎儿巨膀胱 预后较差，少数单纯巨膀胱不合并其他畸形，有自行 缓解的可能［10］。会诊建议知情选择引产。

3．5 外生殖器异常 受胎儿活动、肢体遮挡等多方 面影响，外生殖器畸形较难诊断，有阴茎阴囊转位、 阴茎短小、尿道下裂及两性畸形等，其中尿道下裂最 常见。因尿道下裂常伴发腹股沟斜疝、鞘膜积液、睾 丸下降不全，出生后手术复杂，术后常出现尿道瘘、 尿道狭窄等并发症，影响尿道功能及成年后性生活 满意度［11］。因此，多学科会诊后咨询意见为知情选 择终止妊娠。本研究中 2 例尿道下裂均选择致死性 引产。

3．6 胎儿泌尿系统发育异常与染色体非整倍体的 关系 肾盂扩张是染色体非整倍体的超声软指标之 一。Havutcu 等［12］回顾分析了 320 例胎儿肾盂扩张 者， 315 例染色体均正常，故认为孤立性肾盂扩张不 应做为产前诊断的指征，大多学者认同此观点。如 合并其他超声软指标异常或结构畸形、双肾回声增 强、双肾多囊样改变时，染色体非整倍体的风险值增 加，建议产前诊断。本研究中合并畸形者仅 5 例行 产前诊断，其他患者因决定引产，不愿额外付费检 查。

3．7 宫内及出生后治疗 目前胎儿泌尿系统疾病 的宫内治疗手段十分有限。对于肾盂积水或巨膀胱 者，可行胎儿膀胱羊膜腔分流术、肾盂插管引流、肾 盂穿刺抽液等。前两种方式操作复杂、技术尚不成 熟、并发症多，胎儿死亡率高达 43%［4］。本研究中 有 3 例肾盂输尿管连接处狭窄者因肾盂前后径＞ 20mm、肾皮质＜3mm，在我院行 B 超下宫内胎儿肾 脏穿刺抽液术，抽液后肾盂扩张明显减轻，延长孕周至 33 周、 36 周、 38 周分娩，新生儿出生后手术均成 功，并保留了患侧肾脏。胎儿医学的发展并不限于 手术，探索畸形发生、发展规律，制定孕期诊断与处 理规范，也是胎儿医学发展的重要方面。 产前多学科会诊模式避免了孕妇在不同科室分 别就诊，简化了诊治流程，且专家面对面讨论，对疾 病种类、胎儿取舍、胎儿预后等做出准确的咨询，胎 儿泌尿系统发育异常除双侧病变及染色体异常外， 不需终止妊娠。多学科会诊避免了盲目引产，出生 后至小儿泌尿外科随访，形成全程管理，提高了团队 的整体诊治水平，促进了胎儿医学的发展。

参考文献略。