戊二酸血症Ⅱ型的检查

　　1.常规检查

　　急性期可有严重代谢性酸中毒，伴阴离子间歇增大，轻至中度高氨血症，严重低血糖症，常无酮症或轻度酮症，血清肝酶、肌酶增高，严重患者凝血酶原和部分凝血活酶时间延长。血清乳酸通常增高。胸部X线检查可见心脏扩大，超声检查可见肥厚型心肌病。腹部超声或CT扫描可见肾囊肿。

　　2.尿有机酸分析

　　可有多种谱型，挥发性短链有机酸（如异戊酸、异丁酸、2-甲基丁酸)、戊二酸、乙基丙二酸、3-羟基异戊酸、2-羟基戊二酸、5-羟基己酸、己二酸、辛二酸、癸二酸、十二烷酸、异戊酰甘氨酸和2-甲基丁酰甘氨酸增高。尿液仅有小量3-羟基丁酸和乙酰乙酸或检测不到。部分病例，尤其是仅有间歇发作者，尿有机酸分析仅在急性期可见异常。

　　3.氨基酸分析

　　可见全氨基酸血症和全氨基酸尿症，新生儿期发病者血液脯氨酸和羟脯氨酸显著增高，而迟发型患者常有血清和尿肌氨酸增高。

　　4.血液肉碱谱

　　游离肉碱可为正常或降低，乙酰肉碱、异丁酰肉碱、异戊酰肉碱、乙酰肉碱、丁酰肉碱和丙酰肉碱不同程度增高。

　　5.尿肉碱谱

　　患者急性期尿液酯酰化肉碱显著增高，口服左卡尼汀后尿中排出大量酰基肉碱。

　　6.基因分析

　　编码ETF-QO、ETFa和ETFb亚单位的2个等位基因突变，具有确诊价值。