无创产前基因检测的比较对象不应该是羊水染色体，而应该是唐氏筛查。不管我是不是国内第一个说这句话的人，至少我是最早说这句话的人之一。而且至今为止这依然不是一个普遍的认识，然而无论如何这都是无创产前基因检测的正确定位。

羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准。羊水穿刺不但可以检测唐氏综合征和18三体综合征，同时可以检测出所有其他染色体的数目异常与大片段结构异常。羊水染色体的唯一问题是需要羊水穿刺这步侵入性操作，使得绝大多数孕妇都难以接受。

由于羊水穿刺所存在的风险，这让很多孕妇“转投”无创产前基因检测。无创产前基因检测对唐氏综合征的诊断率也很高，并且避免了流产风险，这看起来非常吸引人。但是，无创产前基因检测与羊水染色体检查的定位原来就是不同的。所有本来应该做羊水染色体的孕妇依然应该做羊水染色体，而没有理由用无创产前基因检测来替代羊水染色体检查。这是最基本的认识。

问题是，有一些情况可能确实既有适合无创产前基因检测的地方，又有适合羊水染色体检查的地方。对于这些情况，到底该如何选择就成为了难题。我们目前并没有相应的临床指南，我也不指望短时间里出现合理的临床指南。所以，对于这些问题我坚持知情选择的原则。即你了解这两项检测的区别，它们的优势和风险，然后做出自己的选择，并且承担相应的责任。

唐氏筛查高危孕妇

尽管无创产前基因检测事实上不应该作为唐氏筛查的后续检测方法，而应该是一种与唐氏筛查并列、进而取代唐氏筛查的方法，但是唐氏筛查高危孕妇究竟选择无创产前基因检测还是羊水穿刺染色体检查是一个实际的问题。从检测定位来说，羊水染色体应该是唐氏筛查高危孕妇的合理选择。如果选择无创产前基因检测，它与羊水染色体检查的区别主要有两点。

其一，无创产前基因检测对唐氏综合征的检出率为98%，而羊水染色体检查基本为100%。其二，如果无创产前基因检测提示高危，后续依然需要接受羊水染色体检查确认，这可能意味着更长的检测周期。无创产前基因检测的好处当然是避免了流产的风险，而且可以规避很多孕妇对羊水穿刺的恐惧。选择无创产前基因检测还是羊水染色体请根据自己的风险偏好决定。

要我说的话，这件事情在最开始的时候就错了。使用无创产前基因检测代替唐氏筛查就不会有这样的问题。

高龄孕妇

关于高龄孕妇的问题我已经在这篇文章中说过了，不再重复。

曾有反复流产或胚胎停止发育的孕妇

既往的研究证明在早期自然流产或者稽留流产（民间常称之为胎停育，事实上这种说法是不正确的）的胚胎中，50%以上存在染色体异常。当然，绝大多数染色体异常与父母无关，属于偶然事件。但是，如果发生反复流产，那么就必须考虑父母是否存在染色体平衡性结构异常的可能。反复流产孕妇与高龄孕妇一样存在一个悖论：因为反复流产，因此对于保住当前的孩子很渴望，拒绝羊水穿刺的意愿也很强烈。但是，这些反复流产的孕妇恰恰是生育结构性染色体异常孩子的高危人群，恰恰更需要进行羊水穿刺胎儿染色体检查。

解决这个问题的策略是这样的。如果曾经经历两次或以上的流产，那么建议夫妇都进行一次外周血染色体核型分析，无论在怀孕之前或者怀孕早期都可以。只要双方染色体正常，那么就可以排除携带平衡性结构异常染色体的可能，也就是说宝宝发生染色体结构异常的概率和普通人群一样。这时候可以选择无创产前基因检测。如果没有接受过染色体核型分析，又不愿意接受羊水穿刺，那么也没有关系。即使在怀孕中期，夫妇双方依然可以接受染色体核型分析。不妨等到染色体核型分析有结果以后再决定究竟是做无创产前基因检测还是羊水穿刺。

B超提示胎儿存在结构性异常的孕妇

如果B超发现胎儿存在结构性异常，或者B超提示胎儿存在染色体异常的可能，那么这时候羊水穿刺染色体检查往往是最好的选择——即使超过了羊水穿刺的时间你也应该选择脐血而不是无创产前基因检测。因为你不知道到底有问题的是哪条染色体，所以无创产前基因检测不是一个合理的选择。

值得注意的是，很多B超提示的“软指标”并不能解读为异常。所谓“软指标”是指一些对异常有一定提示作用、但是在正常胎儿中也经常会发生的情况，比如左心室强光点。当发现这些“软指标”以后，产科医生通常会建议孕妇随访B超，同时出于“以防万一”的想法，会建议孕妇接受羊水穿刺胎儿染色体检查。对于一些胎儿正常概率远远高于发生染色体异常概率的“软指标”异常，如果不愿意接受羊水穿刺，那么无创产前基因检测确实可以作为一种预防唐氏综合征替代的方法。 但是，同样，你必须理解无创产前基因检测与羊水染色体检查的区别所在。

以上是我在实际工作中总结的几种涉及到无创产前基因检测和羊水穿刺选择的常见情况。这些观点供你参考。你必须明白一点，由于无创产前基因检测还是一项新技术，对于临床适应征目前还缺乏共识。医生会根据自己的专业知识提出一个倾向，但是对孩子负责的是你自己。很多时候，孕妇反复询问“你会怎么选择”，希望医生给自己一个确定的答案。而有时候这恰恰是一个无法确定的选择。你必须对自己的选择承担责任，就像人生中的所有其他选择一样。听起来有点哲理，但是这是客观的事实。