误诊为单纯Chiari畸形的寰枕交界区畸形合并颅底凹陷症...

寰枕交界区畸形病因复杂，诊治困难，而疾病误诊误治常导致更为严重的后果。南方医科大学南方医院2018年1月收治1例外院误诊的寰枕交界区畸形病例，并对诊疗方法作进一步探讨。

1.病历摘要

女，46岁；因“行走不稳30余年，枕颈部术后6个月，左侧肢体麻木、乏力伴饮水呛咳2个月”入院，病人曾在外院诊断为Chiari畸形合并脊髓空洞症，并于2017年4月外院行寰枕畸形矫正术。3岁时曾有头颈部外伤病史，但未予正规治疗。

专科查体：左侧颜面部触觉减弱，口角向右偏斜，伸舌偏右，声音嘶哑。右上臂前内侧、右前臂前外侧、左上臂内侧感觉迟钝，左侧肢体外侧感觉迟钝，余躯干及四肢感觉无异常。左下肢肌力Ⅳ级，双上肢及右下肢肌力Ⅴ级；膝跳反射减弱，跟腱反射正常；蹒跚步态，直线行走试验阳性。术前JOA评分8分。

术前颈胸腰椎MRI示：脊髓空洞C1~T3及小脑下疝骨性减压术后改变，齿状突不连续。颈部CTA：①左侧优势型椎动脉，左侧椎动脉走行异常。②寰枢椎改变，C1后弓缺如，多考虑为先天性畸形或术后改变。③C3~4椎间盘突出（中央型），C4~5、C6~7椎间盘膨出，相应的平面椎管狭窄。④小脑扁桃体术后改变，部分小脑组织稍低于枕骨大孔。⑤颈胸段脊髓密度稍减低，延髓和脑桥水肿。

颈椎CT提示齿状突内陷，先天性寰枕融合，寰椎后弓缺如，左侧侧方关节呈绞索状,双侧侧方关节发育畸形，其左侧C0～3侧方关节呈明显绞索，且序列畸形。结合病人临床表现、神经系统查体和辅助检查，诊断考虑为先天性寰枕交界区畸形、颅底凹陷、继发小脑扁桃体下疝Ⅱ型合并脊髓空洞症。

手术目的在于解除内陷的齿状突对延颈髓腹侧的压迫并维持颅颈交界区的生物力学稳定性。但病人由于2年前已在外院行枕大孔区骨性减压，导致枕骨部分骨质缺如，且病人术前CTA提示左侧椎动脉高跨，按常规行枕颈融合内固定术风险大大增加。术前与病人家属充分沟通手术方案后，依据病人骨性特征使用钛合金3D打印术中所需枕骨板。

最终病人在全麻和C臂引导下行后正中入路枕颈畸形复位+内固定融合术+髂后上嵴取骨翻修术，术中充分松解绞索的C1~2侧方关节，并在C1~2关节间置入髂骨取下的自体三面皮质骨，行枕骨和双侧C2、C3侧块螺钉置入，置钉处铺设咬碎的自体骨质促进植骨融合。手术过程顺利，术后复查颈椎MRI和CT提示延颈髓腹侧压迫缓解，侧方关节序列恢复，脊髓空洞改善，内固定钉道位置良好。病人术后2周转至康复科接受进一步康复治疗。

康复训练1个月后病人肢体麻木和乏力症状较前明显好转，步态基本恢复正常，大小便控制较好，JOA评分12分，并转当地医院康复科进一步行吞咽功能训练。随访18个月，病人吞咽功能、肢体活动和大小便功能均恢复良好，生活可自理，JOA评分15分。影像学示术后软组织肿胀基本吸收，脊髓空洞明显缩小，齿状突垂直脱位改善，植入的三面皮质骨已与侧方关节融合。

2.讨论

2.1寰枕交界区畸形与单纯Chiari畸形鉴别诊断

寰枕交界区畸形是枕骨、寰椎、枢椎骨质以及软组织和（或）神经系统的异常病理改变，通常情况多种畸形并存，包括寰椎枕化、颅底凹陷、扁平颅底、颈椎分节不全和脊髓空洞等，致病原因在于延颈髓受压和颅颈间不稳定，病残率高，病程较长，严重时可危及生命。一般情况下，小脑下疝、扁桃体下疝至枕骨大孔平面以下5mm，同时合并脊髓空洞症即可诊断为单纯Chiari畸形；而对寰枕交界区骨性畸形，则需要在CT和动力学X-线放射检查上详细测量Chamberlain’s、Wackheim、McGregor’s和McRae等线以确诊并进一步明确其畸形分类。必要时需加做动力位颈椎MRI和CT，以明确延髓和上颈髓受压情况。

2.2手术策略的探讨

本例寰枕交界区畸形病人存在Chiari畸形，同时合并寰枢椎脱位、颅底凹陷，容易误诊为单纯Ⅱ型Chiari畸形，故病人在外院行枕大孔区骨性减压术后半年内，症状反复并进行性加重。进一步仔细分析测量病人影像学资料，术前寰齿前间距＞3mm，齿状突尖超过Wackheim线5mm，BAI（basion-posterior axial line interval）值＞12mm，斜坡-椎管角（117°）＜150°，以上结果符合寰枕关节前脱位伴不稳的诊断标准。正是由于齿状突尖向上向后移位导致脑干和脊髓受压，故手术目的在于解除齿状突尖引起的压迫。

术者经过讨论后，在椎动脉移位后行侧方关节间松解和三面皮质骨植入，以恢复侧方关节序列，并行后路钉棒螺钉固定和悬臂加压以复位齿状突水平和垂体方向脱位，辅助髂后上棘取骨行枕颈后方植骨融合，尽最大限度地矫正颅颈交界区的畸形骨性结构，并给予寰枕关节稳定，术后复查颈椎MRI和CT提示寰齿前间距减小3mm，齿状突尖下移至Wackheim线以下，斜坡-椎管角增加至138°，延颈髓压迫明显缓解，脊髓空洞显著变小，病人神经功能改善满意。

综上所述，颅颈交界区畸形是一种复杂的病理性畸形，合适的手术策略对病人神经功能的改善具有重要的临床意义。术前充分的影像学检查和评估有助于疾病的鉴别诊断和手术方案的精准制定，术后长期随访对评估手术的有效性也十分重要。