简要病史

49岁男性，因精神和行为功能障碍3个月入院。影像学如下：
 

影像学分析

T2WI（A）显示不对称的额叶白质T2高信号损伤病灶。DWI序列（B）显示周围弥散受限，比T2WI病灶小。加入对比剂后T1WI（C）显示周围不规则结节样强化。左额叶切除部分（D，上方，原40x）的HE染色仅显示大脑皮质完整的白质脱髓鞘。患者照片（D，下方）显示皮肤色素沉着，提示爱迪生病。轴向FLAIR序列显示沿皮质脊髓束（E，箭头）和小脑白质（F，箭头）的对称性信号增强。

诊断

肾上腺脑白质营养不良（ALD）。

背景

肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X染色体连锁过氧化物酶体疾病，主要累及神经系统白质和肾上腺皮质。

临床表现

它通常出现在童年~青春期。成人占所有病例的1~3%。

典型症状包括学习和行为问题、视力问题、吞咽困难、协调性差和爱迪生病。在成人中，肾上腺髓神经病变（AMN）是最常见的表现。 

主要诊断依据

诊断特征是MRI上双侧对称性脉络膜脱髓鞘增强，偶有报道不典型的影像学，如前额叶受累和不对称分布。脱髓鞘前缘T1WI信号增强，DWI弥散受限。 在85%和22%的病例中，可分别观察到沿皮质脊髓束和小脑白质出现双侧信号增强。 在肿瘤或非肿瘤性脱髓鞘疾病中，以下情况不常见：皮质正常、质量效应小周围强化/弥散受限。脑桥和小脑对称性病变意味着为遗传性代谢疾病。体格检查至关重要，皮肤色素沉积合并白质脑病强烈提示X-ALD。进一步检查应包括气相色谱-质谱和基因测序。 血浆极长链脂肪酸水平升高（本例中为C26:0 3.89nmol/L[≤1.30 nmol/L]）。 ABCD1基因测序检测最常见的突变（本例为c.1780+2T>G）。

鉴别诊断

GBM：T1WI+C的周边和不规则增强。更多细胞成分在DWI上表现为弥散受限。较大的病灶在T2上存在小血管流空，作为肿瘤新生血管产生的标志物。浸润性非增强成分通常累及皮质。

中枢神经系统淋巴瘤：老年人和免疫抑制患者更常见。肿瘤在MRI上的常见表现为T2WI低信号和均匀强化，但在免疫缺陷病中，如EB病毒或AIDS感染时，周围不均匀强化并伴有明显的血管源性水肿。常见弥散明显减少。

Schilder病：儿童受累，是一种罕见的急性脱髓鞘疾病。深白质广泛、汇合、不对称的脱髓鞘。通常大脑皮层、小脑、脑干和脊髓相对较少。

瘤样脱髓鞘：侵袭性脱髓鞘疾病。单发病灶>2cm。通常呈开口环状。

进行性多灶性白质脑病（PML）：与免疫抑制状态密切相关。病变多灶性、不对称性。皮质下U型纤维受累很常见。无肿块效应或增强，除非在神经虹膜的设置。

Alexander病：额叶白质病灶明显增强，但脑干、小脑和脊髓受累是其特征。

治疗

该病无法治愈，罗伦佐油可延缓患者出现症状前的表现。早期的骨髓移植可稳定髓鞘脱失。