对原因不明血小板增多（>60万/mm3），骨髓中巨核细胞显著增加，结合脾大，出血或血栓形成等表现，应考虑本病的诊断。但需与继发性（或反应性）血小板增多症及其他骨髓增生性疾病相鉴别。

　　继发性血小板增多症见于脾切除后、脾萎缩、急或慢性失血、外伤及手术后。慢性感染、类风湿性关节炎、风湿病、坏死性肉芽肿、溃疡性结肠炎、恶性肿瘤、分娩、肾上腺素等药物反应也可引起血小板增多。有报道骨髓细胞培养，原发性血小板增多症有自发性巨核细胞集落形成，可与继发性区别。

　　1、血象

　　通过检查发现血小板计数多在100万～300万/mm3，最高达2000万/mm3，血片中血小板聚集成堆、大小不一，有巨大畸形变，偶也见到巨核细胞碎片及裸核；其中白细胞数可正常或增高，多在1万～3万/mm3，一般不超过5万/mm3，分类以中性分叶核粒细胞为主，偶见幼粒细胞，而30%的患者红细胞数正常或轻度增多，形态大小不一，呈多染性，也可出现豪-胶小体及嗜碱性点彩，少数血小板增多症患者会有反复出血而导致低色素性贫血，这就可以证明是此病。

　　 2、骨髓象

　　正确诊断血小板增多症是非常重要的，发现有核细胞尤其是巨核细胞显著增生，其中原及幼巨核细胞增多、血小板聚集成堆，中性粒细胞的碱性磷酸活性增加。