假性醛固酮减少症的检查及诊断
检查
1.生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。
2.其他辅助检查:常规X线及B超检查。
诊断
根据上述临床特征诊断一般不难。诊断要点为:
1.发病年龄早,多在新生儿期。
2.有典型的临床表现,反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。
3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。
4.血浆ALD、PRA、ATⅡ均增高,但肾小管或唾液腺、结肠黏膜对盐皮质素产生抵抗。
5.实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。
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