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分析小儿半乳糖血症的病因

2022.12.23

  本病为常染色体隐性遗传病,患儿红细胞和肝细胞中因酶的缺陷致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻,导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成的半乳糖醇大量聚积在血流和组织内,致使各器官功能受损。

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