关于戊二酸血症Ⅱ型的诊断介绍
戊二酸血症Ⅱ型的临床诊断比较困难，需要依靠实验室检查明确诊断。
（1）尿有机酸、血脂肪酸、血酰基肉碱谱分析。典型的有机酸尿症仅在疾病的发作期才能检测到，间歇期可正常。所以，对于高度怀疑该病的患者应尽早和反复多次进行尿气相质谱检测，不能轻易地肯定或否定诊断。
（2）肌肉或肝脏病理学检查，可见脂肪累积。
（3）基因分析，可明确诊断。
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戊二酸血症Ⅱ型的临床诊断比较困难，需要依靠实验室检查明确诊断。
（1）尿有机酸、血脂肪酸、血酰基肉碱谱分析。典型的有机酸尿症仅在疾病的发作期才能检测到，间歇期可正常。所以，对于高度怀疑该病的患者应尽早和反复多次进行尿气相质谱检测，不能轻易地肯定或否定诊断。
（2）肌肉或肝脏病理学检查，可见脂肪累积。
（3）基因分析，可明确诊断。
