同基因合子蛋白质C缺乏症的简介

　　同基因合子蛋白质C缺乏症是一种可能致命的罕见疾病，严重缺乏蛋白质C会导致血栓；在皮肤会出现紫斑或坏疽，容易发生于四肢，也可能出现于臀部、腹部、阴囊及头皮。

　　蛋白质C为肝脏生合成的醣蛋白，具有抗凝血的功能，在人体血液中循环时，为不具活性的酶原（inactive zymogen）。当蛋白质C在血管内皮细胞壁上被凝血蛋白（thrombin）与凝血酶调节素（thrombomodulin）的复合物所活化，形成具活性的蛋白质C（activated protein C，APC），可以抑制活化的凝血因子V和VIII，并且刺激纤维蛋白溶解（fibrinolysis）。

　　此症分为两型，第一型蛋白质C缺乏症是由于蛋白质C的量不足所引起，其功能是正常的，但因量不足而无法调控凝血反应（coagulation cascade）；第二型蛋白质C缺乏症起因于蛋白质C分子有缺陷，蛋白质C量正常，但功能不足而无法参与凝血反应。