低血磷性抗维生素D佝偻病的病因分析

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低血磷性抗维生素D佝偻病的病因分析

2023.6.06

　　本病为X-性联锁显性遗传。由于位于X染色体上的PHEX基因突变，导致肾小管重吸收磷减少所致。偶见属于常染色体隐性遗传者，也有部分患者为散发，无家族病史。

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周锦帆

原国家质检总局教授

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