诊断21-羟化酶缺乏症的基本介绍
除临床症状和体征外，21-羟化酶缺乏症患者的确诊主要依靠实验室检查。
1.普通生化
失盐型患者多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，在感染、外伤、疲劳等应激状态时加重。
2.特殊检查
对于女性假两性畸形和男性非促性腺激素释放激素依赖性性早熟患者，应考虑21-羟化酶缺乏症的可能性，实验室检查发现尿17-酮类固醇和17-生酮类固醇排量增高和（或）血清17-羟类固醇和雄烯二酮水平增高可以确诊。
3.B超检查
双侧肾上腺肥大。对于经典型21-羟化酶缺乏症诊断并不困难，但对于非经典型21-羟化酶缺乏症患者，应与特发性性早熟、肾上腺男性化肿瘤、性腺肿瘤、特发性多毛症等疾病鉴别。
4.基因检测
CYP21A2基因检测可作为诊断方法之一。
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