常染色体显性遗传病（AD）的概念和特点
常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，所以，只要带有A基因的个体都是病人，包括AA、Aa两种基因型的人，基因型aa的个体是正常的。常染色体显性遗传病的系谱有下面一些特点：
1．患者双亲中常有一个是患者。因为致病基因从亲代传来。双亲无病，子女一般不发病，除非发生突变。
2．系谱中的患者多为杂合子（Aa），故患者的子女约有1/2是患者。在小家系中有时反映不出这样的比例，但如果将许多小家系的群体统计起来分析，就会看到近似的比例。
3．由于是显性基因决定发病，所以它传给谁，谁就发病。可发现连续几代出现病人，即连代遗传。
4．由于致病基因在常染色体上，与性别无关，所以男女发病机会均等。
大多数的显性遗传属于完全显性，即杂合子（Aa）表现出与显性纯合子（AA）相同的表型。例如基因型BB和Bb两个体都为短指，临床上表现无区别。少数情况下，显性遗传也有一些特殊的表现：不完全显性或半显性；不规则显性；共显性遗传；延迟显性；从性遗传。
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