颅锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）也称Scheuthauer-Marie-Sainton综合征或颅锁发育不良，1871年由Scheuthauer首先准确地描述该综合征，其特征为发育异常的骨骼及牙齿，是一种常染色体显性遗传疾病。CCD的发生率约为1︰1 000 000，无种族及性别差异。国内关于CCD的报道大多是关于临床表现和影像学诊断，有关基因突变检测的研究很少报道。本文描述1例CCD患者，经基因检测证实了一个新的移码突变，现报道如下。

患者，男，12岁，2018年2月以换牙迟缓5年为主诉于南昌大学附属口腔医院口腔正畸科就诊。经正畸科医生检查，要求拔除埋伏多生牙及滞留乳牙以促进恒牙萌出，转口腔颌面外科就诊。患者身高142 cm，体重51.3 kg，智力正常。囟门迟闭（7~8岁闭合），前额突出，眼距宽，前倾鼻，鼻上翘，鼻梁塌陷，肩部窄小，胸部呈圆锥形，锁骨短小，仅在近胸骨处可扪及，双肩下垂并可在胸前并拢。

口腔检查：双侧颜面部对称，直面型，腭穹窿高，混合牙列，恒牙仅16、26、36、46、31、41萌出，61脱落，51-55、62-65、72-75、82-85滞留，82松动Ⅱ度，前牙对刃关系，双侧后牙反牙合（图1）。

全景片示：11-15、21-25、32-35、42-45牙埋伏阻生，17、27、37、47牙未萌，4个象限可见多颗埋伏多生牙，滞留乳牙牙根未见明显吸收，下颌升支缩窄，前后缘几乎平行，异常细而尖（图2）。

头颅正侧位片：头颅增大增宽，颅缝增宽，面中部发育不足，直面型，测得SNA角69.7°，SNB角78.6°，ANB角-8.9°（图3）。

胸片示：双侧胸廓对称，胸廓呈锥形，锁骨中远段缺如（图4）。

高通量测序检测显示：Chr6(hg19)45459710位置Runx2基因c.722_725delTGTT;p.L241Sfs*8杂合变异，为新发突变（图5）。

用先证者查证法对该CCD患者家系各成员进行全身健康及口腔专科检查，家系各成员未见明显异常。口腔颌面外科医生和正畸科医生共同讨论手术方案：术前拍摄锥形束CT（图6），精确定位多生牙的数量及位置，确定4个象限多生牙一共16个，且多数位于恒牙胚的舌/腭侧，由于多生牙数量较多，且与恒牙胚联系紧密，为尽可能避免损伤恒牙胚，建议患者分次拔除埋伏多生牙及滞留乳牙，术后观察恒牙萌出情况，如仍无法萌出，考虑正畸牵引。

手术过程：首先沿36—46牙舌侧龈缘切开翻瓣，充分暴露手术区，去骨，暴露埋伏多生牙，分牙，分块取出，依次拔除下颌9个埋伏多生牙，同时拔除松动的82牙；然后沿16—26牙腭侧牙龈缘切开翻瓣，去骨，暴露埋伏多生牙，共拔除5个埋伏多生牙及2个松动乳牙51、52（图7）。

另外2个埋伏多生牙因与恒牙胚联系紧密，为避免损伤恒牙胚，考虑择期拔除。行牙龈成形术，严密缝合伤口，下颌舌侧切口处留置负压引流管，术后第3天拔除负压引流管，术后1周拆线，伤口愈合良好。术后半年随访，12、42牙已自行萌出。