常染色体隐性遗传病（AR）的概念和特点
常染色体隐性遗传病（AR）
常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子时（aa）才发病，杂合子（Aa）状态时，由于正常的显性基因A的作用可以掩盖致病基因a的作用，故Aa并不发病。这种带有致病基因但不发病的个体称致病基因携带者。携带者Aa可以把a基因传给下一代。如果一对夫妇一位是aa，另一位是正常人AA，那么，他们的后代都是携带者Aa；夫妇都是携带者Aa时，他们的后代中约有1/4为患者aa，1/2为携带者Aa，1/4为正常人AA，呈现1：2：1的比例。
总结常染色体隐性遗传的系谱，有下面一些特点：
1.患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者（Aa）。
2.患者同胞中约有1/4的个体发病，但在小家系中难得看到1/4的比例，如果几个双亲都是Aa的家系结合起来分析，后代患者aa的可能性接近1/4。由于致病基因在常染色体上，因此男女发病的机会均等。
3.系谱中没有连代遗传，表现为散发的遗传。很可能只是在某一代中出现病人。
4.近亲婚配的后代隐性遗传病发病风险比非近亲婚配者高得多。
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