脑甙沉积病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道脑甙沉积病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为脑甙沉积病的诊断和治疗提供了理论依据。

　　20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样，无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展，其诊断与治疗已经有了长足的发展，已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。

　　脑甙沉积病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。