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Illumina芯片助力大型癌症项目
近日，来自欧洲、亚洲、澳大利亚、北美等地的国际研究组 C 癌症基因-环境联合研究协会( Collaborative Oncological Gene-environment Study，COGS)公布了关于癌症的重大突破性成果。这些成果以十三篇论文的形式，分别发表于Nature Communications、Nature Genetics等期刊上。
在这一大型研究中，研究人员使用了Illumina公司的iCOGS定制芯片，来鉴定乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌中的遗传变异。据介绍，这款芯片是由 Illumina公司联合四个大型协作组共同开发的，它们分别是乳腺癌协会协作组(BCAC)、卵巢癌协会协作组(OCAC)、前列腺癌协会研究基因组中癌症相关改变小组(PRACTICAL)和BRCA1/2改变研究人员协作组(CIMBA)。
具体来说，iCOGS芯片鉴定出与癌症相关的DNA特定区域内的单核苷酸多态性(SNP)。它的200,000个SNP来自之前不同癌症类型和亚型的全基因组关联研究(GWAS);与BRCA1或BRCA2携带者的乳腺癌或卵巢癌风险相关的SNP;与疾病子集相关的SNP(如雌激素受体阴性的乳腺癌、浆液性卵巢癌和侵袭性前列腺癌);与诊断后存活相关的SNP;与相关数量性状相关的SNP以及功能候选变异。研究人员使用这项技术检测了参与COGS 的20多万名个体。
Illumina的总裁兼CEO Jay Flatley表示：“这一突破性的研究证明了基因组学技术正如何推进癌症研究。我们为协作组的努力而喝彩，也很高兴iCOGS芯片在这一研究中发挥了重要作用，它最终将造福于患者。”
COGS的成果包括发现了乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的大量遗传关联，几乎是已知易感区域的两倍。他们还深入了解了不同癌症亚型之间的差异，包括雌激素受体+和雌激素受体-乳腺癌，以及与这些常见癌症易感性相关的通路和机制。
Illumina的副总裁和首席科学家David Bentley补充道：“协作组的伙伴关系，以及他们与我们的合作，形成了巨大的知识深度，为整个研究队列创建出这一专门的芯片。最终，我们相信，COGS的结果对于癌症的理解和管理将有着重大意义。”
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