多年来，科学界对于雌激素、乳腺/卵巢癌和BRCA1突变之间的关系有过猜测，但是直到现在也没有得到证明。

　　Kienan
Savage博士表示：“这一发现，对于携带BRCA1基因突变女性的管理非常的重要。这是第一次有可靠的证明表明，在携带BRCA1基因突变的女性中，是雌激素引发了癌症。根据这一发现，我们现在有机会提出一种手术的替代疗法。也提出了这样一种可能性，即如果需要的话，可以在一段时间内中断治疗，让患者生育孩子。”

　　“让我们感到兴奋的还有，目前有市售药物可以关闭雌激素的产生。从理论上来说，我们可以使用这些药物，以化学方法来降低那些不必使用切除手术的女性体内的雌激素产量。”

　　这项研究已经持续了四年，由英国Cancer Focus NI和Cancer
Research资助。相关研究结果最近发表在美国癌症研究学会出版的著名期刊《Cancer
Research》。论文报道，在雌激素受体-α阴性乳腺细胞中，雌激素和雌激素代谢物可引起DNA双链断裂(DSB)，BRCA1是修复这些DSBs、阻止代谢物诱导的基因组不稳定性所必需的。研究还发现，BRCA1还通过抑制乳腺细胞中的雌激素代谢酶转录，调控雌激素代谢和代谢物介导的DNA损伤。最后，研究人员利用一种具有杂合BRCA1致病突变的敲入(knock-in)人细胞模型，展示了BRCA1单倍剂量不足如何影响这些过程。