人们担心无创产前筛查让堕胎率上升
今年3月，美国印第安纳州通过了一项法律，禁止因胎儿遗传异常而堕胎。这些法案的支持者以无创产前检测的普及为证据，说明越来越多的妇女选择堕胎，以避免带有遗传缺陷的孩子。尽管这项法律被一名联邦法官阻止，但许多人质疑是否因为唐氏综合征的检测更为容易，越来越多的夫妇选择终止妊娠。
无创产前筛查（NIPS）已成为目前最快采用的临床检测之一。到2022年，全球的产前诊断市场规模预计将达到68亿美元。这些检测通常提供给高危孕妇，如今也常提供给中等风险的孕妇。然而，这种检测对堕胎率的影响尚不清楚。
杜克大学全球健康研究所的助理教授Subhashini Chandrasekharan表示：“我们能在产前检测更多的遗传异常，因此，更多的人将选择终止妊娠，这是我的顾虑。”Chandrasekharan正在研究基因检测的伦理、法律和社会问题，包括NIPS。
NIPS的支持者认为，这些检测为筛查遗传缺陷提供了一种高度准确的无风险方法，遗传缺陷可能导致唐氏综合征及其他类型的染色体异常。这些疾病的诊断检测需要从胎盘中采集DNA，具有1%的流产风险，而NIPS则不同，它只需要抽血，对胎儿零风险，且早在妊娠10周即可开展。
更早知道这些检测的结果也有好处，它让妇女和家庭有更多的时间来做出明智的决定：是否继续妊娠，是否准备好迎来一个唐氏综合征宝宝。
堕胎率的趋势
由于NIPS的出现只有五年，目前还没有数据来说明它对流产的影响。不过，研究人员试图通过估算患有唐氏综合征的个体数量，来确定胎儿唐氏综合征的产前诊断是否影响妊娠终止。
麻省总医院的唐氏综合征项目主任Brian Skotko表示，尽管妇女更可能因为阳性的诊断结果而终止妊娠，但并非所有人都这么做。他们的研究发现，唐氏综合征的患者人数比预期减少了30%。
Skotko认为，随着更多的夫妇接受检测，尽管堕胎率会上升的假设并非不合理，但他们不一定会这么做。许多夫妇选择无创产前检测，并没有打算终止妊娠。他们只是想得到信息。在Skotko的诊所，许多拿到阳性结果的夫妇甚至不打算进行确认性的诊断检测。“提前知道结果好让夫妇在心理和经济上做好准备，”他说。
加州大学旧金山分校的妇产科教授Miriam Kuppermann表示，根据她已经开展的研究，妇女不一定会终止妊娠。在一项发表于《Prenatal Diagnosis》的研究中，Kuppermann及其同事调查了281名孕妇，询问她们对检测的偏好，以及打算如何使用检测结果。47%的孕妇表示，即使检测结果显示胎儿有可能带有智力残疾，但他们仍打算继续妊娠。
不过，作者指出，他们的研究对象反映了UCSF女性的特点，不能代表一般人群。尽管这些女性有着不同的种族背景，但大多数是大学毕业生，有私人保险，已婚，社会经济地位高于平均水平。
对于那些倾向于终止的妇女而言，她们最好的策略是直接进行诊断检测，而对于那些不打算终止的妇女，筛查或NIPS可能是更好的第一步。Kuppermann表示，选择游离DNA检测的妇女可能并不倾向于终止，因此，NIPS对终止率可能不会有很大的影响。
Chandrasekharan也认为，许多夫妇选择NIPS的主要原因是获得信息。她和同事与许多夫妇聊过，一些人认为信息本身是最重要的，因为他们可以计划。他们会考虑到自己的财务状况、支持体系及其他因素来做出选择。
例如，“提前知道诊断结果，比如某种性染色体异常，这可能意味着孩子需要尽早接受认知、社交和行为的干预，让人们能够在孩子出生前寻求这些服务。”她说。“对一些人来说，提前知道是有帮助的。”
遗传咨询
近期发表在《柳叶刀》上的一项研究指出，堕胎是否合法可能不会影响堕胎的比例，但这些法律可能对遗传咨询产生影响。研究人员认为，充分的咨询对知情选择是至关重要的。
加州大学旧金山分校的妇产科助理教授Jennifer Kerns表示：“围绕产前筛查的最佳咨询是咨询师与患者之间讨论有哪些风险，可以利用这些信息做什么。不是每个人都因为想终止妊娠而需要这些信息，但如果有法律说不能因为胎儿异常而终止，那么咨询就变得非常复杂了。”
对NIPS市场的影响
在某些方面，让人奇怪的是有些人一直在抵制NIPS技术提供的信息。Kuppermann认为，一方面是因为NIPS技术被迅速采用，而另一方面在于这些公司推广的方式。“产前筛查已经存在了几十年，但在NIPS之前，这些检测并没有真正的推广。人们担心它，部分原因在于公司如此积极地推销他们的检测。”
不过，Natera的发言人表示，NIPS提供了信息，让家庭能够对宝宝的未来做出知情决定，这包括确定医院有能力接生一个可能需要特殊照顾的宝宝，或寻找一个专家来提供适当的医疗护理。这位发言人表示，NIPS不是诊断检测的替代品。
Kerns表示，她不认为法律禁止因遗传异常而堕胎将对NIPS市场产生影响，因为这可能相对容易规避，难以执行。
