来自美国华盛顿大学的 Roberts 和 Linenberger 教授在近期 Blood 杂志上报道了一例以中性粒细胞呈双叶核为特征的 Pelger-Huët 异常，现介绍如下。

    49 岁男性患者，患丙肝病毒肝硬化和全小细胞减少症。外周血涂片示 80% 中性粒细胞呈双叶核，未见中毒颗粒（图 A 所示）。骨髓穿刺活检示髓系造血系统功能及细胞分化正常，大量双叶核中性粒细胞，未见发育异常或环形幼红细胞（图 B 所示）。流式细胞术、细胞遗传学、基因学等检查未证实髓系干细胞克隆性疾病。

    诊断：获得性 Pelger-Huët 异常

    病例学习 

    Pelger-Huët 异常特征表现为中性粒细胞细胞核呈双叶或哑铃形。先天性 Pelger-Huët 异常为核纤层蛋白 B 基因突变的良性常染色体显性遗传疾病，55%-95% 外周循环系统中性粒细胞存在畸形形态。

    核纤层蛋白提供染色质与核膜内层之间的连接作用，该蛋白基因发生突变则会对细胞核形态产生影响。获得性或假 Pelger-Huët 异常可能与骨髓增生异常综合征，急性髓系白血病，慢性髓系白血病，类白血病反应以及药物诱导相关，通常表现为 25%（克隆性疾病）-50%（药物诱导性）粒细胞呈不对称性双叶细胞核。

    另外，先天性 Pelger-Huët 异常造血干细胞可出现染色质凝集，而获得性 Pelger-Huët 异常仅在粒细胞中出现染色质凝集。本例中患者全血细胞减少的病因并非 Pelger-Huët 异常，而是由丙肝病毒肝硬化所致。