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人类生物基因组DNA可以分为哪几类?

2022.6.14

1、蛋白编码序列。以三联体密码方式进行编码。编码DNA在基因组中所占比例随生物而异,在人类细胞基因组中,这一比例只有1.5%左右。这类编码序列主要是非重复的单一DNA序列,一般在基因组中只有一个拷贝(单一基因),然而,也有可能有两个或几个拷贝甚至多达上千个拷贝的情况,这些都来自于从基因家族里派生出来的重复基因或多基因。

2、编码rRNA、tRNA、snRNA和组蛋白的串联重复序列。它们在基因组中一般有20~300个拷贝,人类基因组中约含有0.3%这样的DNA。

3、含有重复序列的DNA。这类DNA在基因组中占有很大一部分。它们又可以分为两个亚类:简单序列DNA和散在重复序列。DNA转座子、LTR反转座子、非LTR反转座子和假基因都属于散在重复序列。非LTR反转座子包括短散在元件和长散在元件。典型SINE其长度少于500bp,如人和灵长类基因组中大量分散存在的Alu家族,人基因组中有50万~70万份Alu拷贝,相当于平均每隔4kb就有一个Alu序列;典型LINE其长度在6~8kb之间,如人基因组中L1家族,有100 000个L1拷贝。

4、未分类的间隔DNA。

5、高度重复DNA序列:

①卫星DNA,重复单位长5~100bp,不同物种重复单位碱基组成不同,一个物种也可能含有不同的卫星DNA序列。

②小卫星DNA,重复单位长12~100bp,重复3 000次之多,又称数量可变的串联重复序列,每个小卫星区重复序列的拷贝数是高度不变的,因此早前常用于DNA指纹技术作个体鉴定。研究发现小卫星序列的改变可以影响邻近基因的表达,基因的异常表达会导致一系列不良后效应。

③微卫星DNA,重复单位序列最短,只有1~5bp,串联成簇长度50~100bp。


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