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关于小儿半乳糖血症的诊断方式介绍

2022.12.23

  诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊,尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。

  如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症,可通过羊膜穿刺术进行产前诊断或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。如果孕妇血半乳糖浓度升高,无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏,均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。

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