诊断多发性羧化酶缺乏症的简介
有机酸分析显示3-hydroxyisovalericacid显著升高，通常3-methylcrotonylglycine与lacticacid也会升高，伴随3-hydroxypropionicacid与3-methylcitricacid微量升高。某些患者因慢性乳酸血症而被确认出来。藉生物素加入培养淋巴细胞的多寡，来检测细胞的羧化酶活性，可快速辨别出此病。通常藉血清检测生物素酵素可作为确诊方法。
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有机酸分析显示3-hydroxyisovalericacid显著升高，通常3-methylcrotonylglycine与lacticacid也会升高，伴随3-hydroxypropionicacid与3-methylcitricacid微量升高。某些患者因慢性乳酸血症而被确认出来。藉生物素加入培养淋巴细胞的多寡，来检测细胞的羧化酶活性，可快速辨别出此病。通常藉血清检测生物素酵素可作为确诊方法。
