为推断结构变异在人群中的频率分布，研究人员对106个“千人基因组计划”中的个体进行了基因组结构变异统计，发现与单核苷酸多态性(SNPs)相比，基因组结构变异(SVs)一般呈现出更强的负向选择，证明其具有更强的个体特异性。

　　研究发现，基于基因组重测序构建的相关图谱在准确度上还是会有所偏差，所以研究人员建议在以后的人类基因组研究工作中最好能够进行基于从头组装的全基因组研究，这样会使研究结果更加准确可靠，尤其是医学基因组及相关领域的研究。