男，53岁。于1个月前无明显诱因出现头晕、行走不稳，易向右倾倒，无恶心呕吐，之后头晕加重，行走缓慢，步幅蹒跚，偶有右耳耳鸣，来院就诊。查体双侧咽反射减退，伸舌向右偏，右侧肢体共济运动不稳准，闭目直立征阳性。

头颅MRI示：右侧小脑半球占位性病变，伴大小不等囊性变，大囊位于肿瘤边缘，微囊到中囊变位于肿瘤内，周围无明显水肿，第四脑室和脑干受压推移；T1WI示实性部分呈不均匀略低信号，囊性部分呈均匀低信号（图1a）；T2WI示实性部分呈不均匀高信号，囊性部分呈均匀明显高信号（图1b）；DWI示实性部分呈不均匀略低信号，囊性部分呈均匀低信号（图1c）；FLAIR示实性部分呈不均匀略高信号，囊性部分呈均匀低信号；增强扫描横断位示实性部分不均匀明显强化，囊性部分不强化（图1d）。诊断结果：右侧小脑半球占位性病变，伴大小不等的囊性变。

图1a横断面T1WI示右侧小脑半球占位性病变，伴大小不等囊性变，实性部分呈不均匀略低信号（长箭），囊性部分呈均匀低信号（短箭）；图1bT2WI示实性部分呈不均匀高信号（长箭），囊性部分呈均匀明显高信号（短箭）；图1cDWI示实性部分呈不均匀略低信号（长箭），囊性部分呈均匀低信号（短箭）；图1d增强扫描横断位示实性部分呈不均匀明显强化（长箭），囊性部分不强化（短箭）

手术记录：后正中入路，磨除枕骨，向上暴露横窦，向下开放枕骨大孔，剪开硬膜，切开右侧小脑释放囊液减压，进一步切开小脑暴露肿瘤病变，边界清楚，沿肿瘤边缘切开肿瘤后止血，逐层缝合，患者意识恢复，安返病房。

病理结果（图1e）：梭形瘤细胞呈束状或席纹状排列，构成AntoniA区和B区。免疫组化：瘤细胞S-100（+），Vimentin（+），CD34（-），EMA（-），MBP（-），GFAP（-），NF（-），Ki67（3%+），提示（右小脑）神经鞘瘤。

图1e病理可见部分瘤细胞呈长梭形紧密排列，细胞细长、沿一定方向平行分布、呈波浪状（红箭）。部分瘤细胞呈椭圆形，排列稀疏、呈席纹状（黑箭）（HE×40）

讨论：

神经鞘瘤是起源于神经鞘膜的雪旺细胞，好发于颅神经，颅内神经鞘瘤占中枢神经系统肿瘤的8%。其中听神经鞘瘤和三叉神经鞘瘤最常见，占颅内神经鞘瘤的80%以上。脑实质内无雪旺细胞，发生神经鞘瘤的概率不足1%。脑实质内的神经鞘瘤与常见部位的神经鞘瘤不同，男性高发，发病年龄较低，在6个月～72岁之间，中位年龄21岁，平均27.4岁。本例男性，53岁，发生于小脑，较符合脑内神经鞘瘤的特征。脑实质内神经鞘瘤常伴中枢神经系统功能障碍，发生部位不同，则症状不同，脑实质多数发生在额叶和顶枕叶，通常伴癫痫、头痛及颅内压增高症状；外周神经受累体征出现较少。

本例发生于小脑，出现行走缓慢、步幅蹒跚的临床症状，与脑实质内神经鞘瘤瘤的临床症状相符。脑实质内神经鞘瘤与常见部位神经鞘瘤有相同的影像学表现：CT上病变呈类圆形或不规则形，囊性、实性或囊实性，密度混杂不均，部分病例可见液平面，可能是不同时期的出血引起的。

MRI平扫T1WI呈低信号，T2WI呈等高信号，增强扫描实质部分明显强化，整体表现为混杂信号。脑实质内神经鞘瘤与常见部位神经鞘瘤也有一些不同之处：Tsuiki等认为幕上脑实质内神经鞘瘤多伴中重度瘤周水肿，幕下瘤周水肿较少见。本例位于幕下，未见明显瘤周水肿。通常神经鞘瘤钙化较少见，脑实质内神经鞘瘤发生钙化的概率为18%。脑实质内神经鞘瘤瘤周发生囊变的概率高达88%。本例大囊位于肿瘤边缘，增强扫描囊壁囊内成分均未见强化。但许多学者指出脑实质内神经鞘瘤无典型的影像学特征，很难与其他肿瘤相鉴别，如毛细胞型星形细胞瘤、神经节胶质细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤与神经上皮肿瘤。

病理上，神经鞘瘤光学显微镜下分为AntoniA型和AntoniB型，与施万细胞瘤相同。AntoniA型瘤结节为长梭形紧密排列，细胞细长沿一定方向平行分布呈波浪状，细胞的两极可有丰富的嗜酸性细胞浆。AntoniB型瘤细胞分布稀疏，细胞形态多样，呈核圆形或椭圆形。部分细胞可变性，胞浆内出现大量脂滴，肿瘤间质内常有黏液变性，瘤内血管丰富。免疫组化染色S-100（+），GFAP（-），EMA（-）。本例既有AntoniA型，也有AntoniB型。免疫组化：S-100（+），GFAP（-），EMA（-），符合神经鞘瘤的典型病理表现。总之，脑实质内神经鞘瘤较罕见，应结合临床资料、病理共同诊断。