UGT1A1基因的结构和作用
这个基因编码一个UDP葡萄糖醛酸基转移酶，一种葡萄糖醛酸化途径的酶，能将小的亲脂性分子，如类固醇、胆红素、激素和药物，转化为水溶性、可排泄的代谢物。这个基因是一个复杂基因座的一部分，编码几个UDP葡萄糖醛酸转移酶。该位点包括13个唯一的交替第一外显子，随后是4个常见外显子。四个交替的第一外显子被认为是假基因。其余9个5’外显子中的每一个都可以拼接到4个常见外显子上，从而产生9个具有不同N端和相同C端的蛋白质。每个第一外显子编码底物结合位点，并由其自身的启动子调控。这种酶的首选底物是胆红素，尽管它对简单的酚类、黄酮类和C18类固醇也有中等活性。该基因突变导致I型和II型Crigler-Najjar综合征和吉尔伯特综合征。
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