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关于家族性地中海热的病因分析

2022.12.06

  本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病(与性别无关)。这种遗传方式下,需要2个突变的拷贝才能患病,一个拷贝来自母亲,另一拷贝来自父亲。因此,父母双方都应该是携带者(携带者只有一个突变的拷贝而不患病)而不是病人。如果在一个大家庭中,通常可以在兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔父或远亲中见到家族性地中海热。然而,在一小部分病例中可以见到父母双方一人为家族性地中海热患者,另一人为携带者,则孩子的患病可能为50%,两个孩子中就有一个可能患病。

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