MHCI类[基因]缺陷的临床特征
中文名称
MHCI类[基因]缺陷
英文名称
MHC class I deficiency
定 义
属常染色体隐性遗传的T细胞缺陷。因抗原加工相关转运蛋白(TAP)基因突变，使内源性抗原肽转运受阻，不能与内质网中MHCI类分子结合，影响后者在T细胞表面表达的稳定性，患者外周血CD8+T细胞数量减少，出现功能障碍。
应用学科
免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
推荐
关注公众号
手机查看
中文名称
MHCI类[基因]缺陷
英文名称
MHC class I deficiency
定 义
属常染色体隐性遗传的T细胞缺陷。因抗原加工相关转运蛋白(TAP)基因突变，使内源性抗原肽转运受阻，不能与内质网中MHCI类分子结合，影响后者在T细胞表面表达的稳定性，患者外周血CD8+T细胞数量减少，出现功能障碍。
应用学科
免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
