关于脆性X综合征实验诊断的评价介绍
脆性X综合征实验室检查的方法主要是Southern 印迹杂交目前是FMR1甲基化状态的金标准，但操作繁琐，敏感性不稳定，可能漏诊和误诊，不适于大规模人群筛查。PCR方法，包括改良的PCR方法，酶切不彻底，受高(CGG )n 含量序列影响，只能定量分析男性标本，对女性标本无法检测。
TP-PCR, 实验操作简便，可判断出女性基因是杂合子还是纯合子，及AGG的嵌入数，特异性高、敏感性强，结合MS-MLPA技术是目前主流检测方法，两者结合，还可以对胎儿进行产前检查。
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