遗传性鱼鳞病与酶有关

2013年5月06日 10:10:55 来源: 中国科学院
收藏到BLOG

  奥地利研究人员日前发现,一种参与皮肤角质层新陈代谢的酶如果失活,可导致遗传性鱼鳞病。这一发现为此病的基因疗法提供了新的可能。

  鱼鳞病可分为获得性和遗传性两大类,遗传性鱼鳞病最为常见,通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因突变引起,在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。

  奥地利因斯布鲁克医科大学研究人员发表报告指出,人类皮肤的最外层是角质层,它起到了锁住皮下水分和防止外界细菌侵入的屏障作用。鱼鳞病就是这层角质层细胞新陈代谢的平衡关系被打乱,使得皮肤角质层增厚。

  研究人员发现,一种名为“神经酰胺合成酶3”的酶在皮肤角质层和屏障功能的形成过程中发挥着决定性作用。如果基因中的“神经酰胺合成酶3”失活,那么皮肤角质层的形成过程就会被打乱,从而导致遗传性鱼鳞病的发生。

  迄今,鱼鳞病的治疗无外乎是药浴或涂抹药膏。研究人员认为,他们的发现将有助于未来开发新的治疗鱼鳞病的方法。

本文来源: 中国科学院
qrcode https://m.antpedia.com/news/306532.html
扫描二维码,在手机上查看:
遗传性鱼鳞病与酶有关
https://m.antpedia.com/news/306532.html

梳理维生素B功能研究最新进展

  生物谷

《Nature》3月最受关注的十篇论文

  生物通

调节骨髓间充质干细胞的微环境因素研究进展

  实用骨科杂志

同型半胱氨酸(Hcy)概述

  丁香通

临床酶学遗传性变异和非遗传性变异

  互联网

外周血细胞形态学检验及技巧

  互联网

教你如何解读甲功报告

  互联网

近期帕金森疾病研究的最新成果

  生物谷

同型半胱氨酸(Hcy)概述

  互联网

外周血细胞形态学检验及技巧

  互联网