概述儿童慢性粒细胞白血病的临床表现

　　1.成人型CML

　　为儿童CML的主要表现类型，Ph染色体阳性，成人型CML（adult-typeCML）占15岁以下儿童白血病的3%，约占所有CML的10%。发病年龄罕见于5岁以下，以10～12岁多见，其临床表现与成人CML甚为相似，亦可分为慢性期、加速器和急变期。起病较缓，但较成人CML为急；初期症状较轻，多表现为倦怠乏力、体重减轻、骨关节疼痛及绿色瘤等。脾肿大为中至重度，肝大，淋巴结亦可肿大。也可出现白细胞显著增高/白细胞淤滞所导致的临床表现如颅内出血、视神经乳头水肿等。从细胞遗传学方面证明，小儿成年型CML与成人CML为同一疾病。从临床方面的表现来看，小儿成人型CML较成人CML其对传统化疗药物（如羟基脲等）的治疗反应较差，有较快发生急性变的倾向。

　　2.幼年型CML

　　不同于成人型，约占儿童白血病的1.5%～2%，最常见于婴儿和4岁以下幼儿，其具有以下特点：①在疾病早期即有出血现象及血小板减少，出血多见，表现为皮肤紫癜、鼻出血、内脏或颅内出血；②易发生反复感染，常有发热等症状；淋巴结肿大多见，可为全身或局限性，颈部淋巴结常有化脓性趋势，肝脾常肿大，且质地较硬，但不及成人型显著；③面部和四肢常出现粟粒样丘疹、湿样皮疹或出血性浆液性疱疹；④治疗效果较差，药物反应性不敏感；⑤生存期较短，中位生存期<2年。有学者提出Ph染色体阴性的患儿并非真正的CML，而是一种不典型的急性粒单细胞白血病或亚急性幼年型粒单核细胞白血病，但此观点尚存在争议，未得到普遍承认。

　　3.家族型CML

　　属于粒细胞增生性疾病，其特点是常发生于近亲中，临床症状与幼年型相似，但在实验室检查方面与幼年型CML有一定差距。

　　4.其他

　　另外，成人型CML的大多数患儿在诊断时处于慢性期，发病缓慢，开始时症状和体征比较轻微，常见的症状包括全身不适、乏力、体重减轻、发热、骨关节疼痛。少数患儿无症状，仅在血常规检查时，发现白细胞数增高而诊断。剧烈骨痛及关节疼痛、出血和不明原因的高热或髓外浸润，多见于急变期。

　　5.体征

　　（1）肝脾淋巴结肿大可见巨脾、肝脏肿大、淋巴结轻度肿大，上腹饱满或左上腹有肿块。多数患儿脾脏肿大，其程度不一，肋下可及，巨脾者质硬常有切迹。脾区剧痛或脾区有摩擦音是发生脾梗死的征兆。半数患儿有轻至中度的肝脏肿大。淋巴结肿大罕见。

　　（2）中枢神经系统受累视网膜病变、视盘水肿等。

　　（3）皮肤少数患儿有皮肤浸润，出现皮肤结节。

　　（4）其他也可出现肺功能障碍与关节炎、阴茎异常勃起。少部分患儿易伴发溃疡病，多由嗜碱性细胞增多引起。由于原始细胞数过高引起的白细胞滞留症在儿童ACML中常见，但症状轻微。