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美刊系列文章关注基因测试:让人期待让人疑

2010.8.23

  最终决定

  6日,是卡迈克尔需要作出决定的日子。

  她当天在网站中写道,一周来,她在网络求助专家和网友的同时,还征求了三名专家的意见,包括她的丈夫,毕业于哈佛大学的一名外科医生。

  “如果你想要的话就接受测试,”卡迈克尔的丈夫说,“但你为什么会有这种想法呢?(即使做了测试)你什么也做不了。”

  她说,自己的丈夫是实用主义者,他从医学的角度认为这项测试缺乏实践意义。他说,为这项测试付出的几百美元和从中获得的信息价值不等。

  卡迈尔克随后前往哈佛大学咨询资深遗传学者戴维·阿特休勒。

  阿特休勒没有就是否应该接受这项测试作出建议,只是替她分析了她对测试感兴趣的原因。他认为,卡迈尔克感兴趣的是“可以从这项测试中获得关于患病风险的相关信息”。

  阿特休勒问道:“你是否尝试了其他预测风险的方式?你是否把你整个家庭的病史收集在一起加以比对?你是否测试过你的腰围臀围比例?如果你喜欢这些做法,那基因测试是(预测患病风险)更好的方式。”

  卡迈克尔自问,自己是对医学和科学相当感兴趣,但是对自己的身体却并非特别关注。基因测试之所以吸引自己,最大原因并非在于它有何医学意义,而是自己的求知渴望使然。

  因此,卡迈克尔作出自己的第一个决定,要接受这项测试。她认为,生物学相当有趣,获得知识比放弃知识有益,参与这项测试可以起到教育效果,满足自身的好奇,帮助自己全心投入人生,应对人生中的各种不完美。

  不过,卡迈克尔还作出了另一个决定,就是在测试过程中接受自己私人医生的帮助,帮助自己缓解对测试过程和测试结果的恐惧和担忧。

  卡迈克尔在系列文章的最后写道,经过一周的艰苦抉择,自己终于决定去接受这项测试,需要花费数周等待测试结果。或许,在结果出炉后,她还会在网站上再次与网友和专家分享自己的心路历程。

  相关链接:基因测试服务

  选择一家基因测试公司,对方会向你提供一个试管用于收集唾液,或者提供一种“口腔DNA收集器”采集你的DNA。

  随后,公司工作人员将你的DNA经由芯片分析,确认四种不同的核苷酸。正是这些核苷酸组成了你的基因信息。数周之后,公司向你寄去一份详细报告,指出你所携带的变异基因,列举这些变异基因对健康可能造成的影响。

  因此,你需要注意的是,提供测试服务的公司并没有检查你DNA中的每个核苷酸,也就是说,它并没有完全分析你的单核苷酸多态性。

  单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA(脱氧核糖核酸)序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500-1000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。

  一些公司,例如“Knome”和“Illumina”可以分析更多单核苷酸多态性,而不只是很小的一部分。但是这种服务收费昂贵,最低价格也要19550美元。

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