基因检测进入大众时代，设备数量中国紧追美国
周健报道 体检不只是验血验尿拍片子，越来越多的人接受了基因检测。云健康基因科技首席技术官兼全球业务拓展负责人郭大成(Winston Patrick Kuo)博士2月10日介绍，基因检测已经大众化，不再是难以支付的医学项目，并将对大众生活发生更大影响。
我国在全球增长最快
2015年，奥普拉·温弗莉将基因检测试剂盒放入了她的年度“挚爱清单”中；2017年，全球软件行业领导者SAP和美国基因检测公司Color Genomics展开合作，为超过1.5万名美国员工提供基因检测的大幅补贴，超过4900名员工进行了基因检测。员工可以因此对健康采取更多的主控权，在未患病之前就可以采取措施。
郭博士说，“15年前，人类基因组计划耗费用了十年时间，花费了27亿美元首次完成了第一例人类全基因组测序。而现在，许多公司提供了1000美元的全基因组测序产品，测序本身仅需要3天的时间。”
郭大成介绍，目前国内至少有超过150家从事基因检测的机构，不仅局限于疾病筛查，也提供治疗方案选择的参考信息。经过多年的发展，消费级基因检测公司可以分为两大业务模式：“一对一”和“一对多”。在“一对一”模式中，医生或遗传学家将会参与到检测结果的讨论；而在“一对多”模式中，公司收到消费者签署的同意书后才会进行基因检测，不涉及医师的介入。
据相关机构测算，我国是全球基因检测市场规模增长最快的国家之一。随着二代测序技术(NGS)的进步以及测序成本的急剧下降，基因测试在无创检测、疾病诊断和个性化治疗选择方面已经突显出其市场潜力。基因检测以更高的测序通量、更高的检测精度、更加平民化的检测费用，开始加速走进人们的日常生活。
郭大成提到，这样的测试包括但不限于诊断、产前、新生儿、胚胎植入前诊断等领域。诊断筛查在目前基因检测市场中的占据了主导地位，例如产前基因检测在深圳等地区受到了政府推荐，甚至纳入了医保范围。所有诊断检测中，无创产前检测(NIPT)是中国主要的临床基因组学检测，每年进行约700万至1000万例。此外，新兴的消费级产品也正悄然兴起，例如个人微生物分析，为消费者提供肠道菌群和健康的遗传分析。
可以提前干预慢性疾病
老龄化人口增多，慢性疾病患病率的不断升高，医疗成本支出面临巨大挑战。《德勤2017年医疗服务行业展望》中指出，2020年全球医疗支出的50%(约4万亿美元)将用于三大主要致命疾病：心血管疾病、癌症和呼吸系统疾病。究其原因，快速城市化、缺乏运动的生活方式、饮食习惯不断变化和日益增加的肥胖人加剧了慢性疾病的上升趋势。
在这样的背景下，价值导向型医疗成为关注热点，即以更低的医疗成本获得更优的疗效。基因测序技术的发展对于达成这一目标具有推进意义，诊断测试可用于识别高危人群，进而及早采取干预措施，节省医疗服务费用，还有助于临床医生筛选个性化治疗方案，具有成本效益。
“到目前为止，来检测基因的消费者，许多是肿瘤相关筛查。预计今年年底前，我们的肿瘤基因检测每月将增长到3000多例。”郭大成博士指出，“我们的目标包括为中国老龄人群开发消费级基因检测，这些检测慢性病疾病风险，包括内分泌、肾脏病、神经和心血管疾病。”
2017年，FDA首次批准了对包括阿尔茨海默病和帕金森氏病在内的10种疾病风险的消费级基因检测产品，这也是FDA批准的首个直接面向消费者的基因检测。
中国拥有庞大的人口基数，随着消费级基因检测价格的下降，将拥有更多的市场空间。而且检测结果确实改变着人们的生活状态，有助于提高全民健康水平。根据个人基因组学 (PGen) 研究小组的成员超过1000人的调查结果, 参与过消费级基因检测的消费者，会有意识比以往多摄入蔬果或运动，采取和保持健康的生活方式。
大数据已经无处不在，基因测序得到的数据也构成大数据，其他数据将包括电子病历、医疗设备、索赔、患者和应用程序。
“我们需要搭建一个基于医疗保健和生活方式区块链平台，通过与学术界、医院、制药和政府的合作来连接这些不同的数据源，机器学习和人工智能引擎可以真正利用现有信息。值得一提的是，信息的再处理可成为新数据的来源。”郭大成强调。“在某些情况下我们的个人遗传信息(一旦同意)可用于线上或线下的社交，或出于研究或公益等目的而分享数据和信息。终极目标是开始利用数据开发价值的产品，消费者得以有更好的治疗选择，从而拥有更健康的生活方式，提升生活质量。”
各路资本对前景乐观
2016年，市场上有超过150多家基因检测公司，其中40家已经获得总值超过80亿元(12.7亿美元)的投资。据不完全统计，截至2017年，共有55家企业融资达90.13亿元(14亿美元)，以B轮融资为主，占总额的40%。
中国拥有的测序仪器数量仅次于美国。2007年全球基因测序市场规模为7.9亿美元，到2014年市场规模为54.5亿美元，预计2018年全球基因测序市场规模将超过110亿美元，市场增长迅速。近年来，中国的基因检测技术不断取得新的突破，应用范围亦在扩大。在政府的推动下，行业竞争力进一步增强，检测服务步入世界前列。在中国, 具有战略眼光的基因测试 (数据生成)公司, 不仅受到消费者的欢迎，也是投资者追捧的对象。
郭大成在哈佛大学Global Diaspora Week就“基因组学时代的转化医学”主题发表演讲
郭大成(Winston Patrick Kuo)博士曾任哈佛大学牙科医学院发育生物系助理教授，Harvard创新转化技术实验室(HC-LITT)主任兼创始人，该实验室是学术与业界紧密联系的桥梁。在离任哈佛医学院之前，他被授予声誉卓著的“年轻导师奖”。在过去的十一年中，他是美国国家卫生研究院(NIH)与小企业创新研究计划(SBIR)的资助拨款审核调查委员会的活跃成员，在最近六年同时担任卡塔尔国家研究基金的同业评审。
去年10月，郭大成邀请了他的哈佛大学前任导师George Church教授，将个人基因组计划(PGP)带到中国，倡导全基因组测序及其在健康相关领域的价值。推动了与Dana Farber癌症研究所建立合作伙伴关系，为未来更大的CAR-T细胞免疫治疗临床试验开展T细胞单细胞测序。在去年年中，作为针对营养相关疾病的精准医疗合作的一部分，云健康启动了在蒙古启动了“一带一路”精准医学合作计划。
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