“基因魔剪”首次直接用于人体试验 用于治疗遗传性失明症
一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病——莱伯氏先天性黑蒙症（LCA10）。他们表示，此试验旨在测试该基因编辑技术移除导致LCA10的基因突变的能力，具有里程碑意义。
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LCA10是导致儿童失明的主要原因，目前尚无治疗方法。CRISPR-Cas9有“基因魔剪”之称，在最新试验中，这种基因编辑系统的组件将被编码于病毒基因组中，然后直接注入患者眼睛的近光感受器细胞内。而此前科学家治疗眼疾时，会首先从患者体内移除细胞的基因组，然后利用CRISPR-Cas9编辑基因组，再将编辑好的细胞注回患者体内。
最新实验名为“光明”（BRILLIANCE），由美国俄勒冈健康与科学大学遗传性视网膜疾病专家马克·彭勒斯与美国Editas Medicine公司等携手开展，研究人员希望该技术能删除引发LCA10的CEP290基因中的一个突变。
宾夕法尼亚大学视网膜疾病研究专家阿图尔·西德西延表示，传统基因疗法使用病毒将突变基因的健康副本插入受影响的细胞内，但CEP290太大，无法将整个基因放入病毒基因组内。而且，尽管CEP290中的突变使视网膜内光感受器的光敏细胞失效，但这些细胞在LCA10患者眼睛内仍然存在且存活。
彭勒斯说：“我们希望CRISPR-Cas9可以重新激活这些细胞，改善患者视力。”
当然，这并非基因编辑技术首次被用于人体试验。此前，锌指核酸酶已被直接用于人体临床试验——一家美国公司用一种以锌指为基础的疗法来治疗亨特综合征。在试验中，研究人员将一个受影响基因的健康拷贝插入肝细胞基因组的特定位置，虽然该疗法看起来安全，但初期结果表明，它可能对缓解亨特综合征症状无济于事。
加州大学伯克利分校基因组编辑研究人员费奥多尔·乌诺夫表示，与在培养皿中治疗细胞相比，在体内直接使用CRISPR-Cas9是一个重大飞跃，但技术挑战和安全隐患也更大。
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