1.婴幼儿发病，多在12个月内出现临床症状；

　　2.常见的特征性表现是出现不能解释的发育迟滞、极度消瘦、运动过度、欣快、高度警觉、呕吐、眼震等。其中眼震出现较早，是早发现、早诊断DS的重要线索。神经系统体征较少。

　　3.辅助检查

　　（1）实验室检查：泌乳素、生长激素水平升高，促肾上腺皮质激素可升高。皮质醇正常或稍高，甲状腺功能正常，血糖多偏低。

　　（2）腰穿检查：脑脊液检查可见蛋白升高，有报道显示脑脊液蛋白可大于60mg/dl，脑脊液病理学检查可见肿瘤细胞。

　　（3）影像学检查：头颅CT:蝶鞍上、下丘脑（前部）、视交叉等部位可见等密度或稍高密度病灶，边界不清，增强扫描可有或无强化，偶见钙化和囊变；有时可见第三脑室增大、脑积水。头颅MRI：显示边界清楚肿块，T1WI为低信号，T2WI为高信号，增强扫描可见均匀一致强化。

　　（4）组织活检：可通过CT或MRI立体定向技术引导下行穿刺活检或肿瘤切除后活检以明确肿瘤性质。可见脑室扩大。