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白血病相关的基因突变及临床解释--​​U2 AF1基因

2022.7.08

该基因属于基因的剪接因子SR家族。u2辅助因子包括一个大的和一个小的亚单位,是一种非snrnp蛋白,它是u2 snrnp结合到pre-mrna分支位点所必需的。该基因编码小亚单位,通过直接介导大亚单位和与增强子结合的蛋白质之间的相互作用,在组成和增强子依赖的RNA剪接中起关键作用。另外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。

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