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葡萄糖脑苷脂质沉淀的症状,体征和预后

2022.11.28

  根据不同的细胞酶缺乏可归类为三种主要的临床类型.Ⅰ型:成人慢性非神经元型,最常见的临床表现是最初表现为脾功能亢进,脾肿大和骨损伤.Ⅱ型:急性婴儿神经元型,脾肿大,有严重的神经(系统)异常,多数于2岁内死亡.Ⅲ型:青少年型,发生于儿童期,有成人慢性型进展较为缓慢的特征,但有较轻的神经功能异常,病人如果能存活到青少年期可以生存很多年。

  脾肿大的体征很持久,有肝肿大偶可有淋巴结病,影响到骨骼可有关节疼痛。有时关节肿胀.结膜黄斑和皮肤棕色的色素沉着可能会存在.婴儿期发病比成年人急,会导致颈强直和角弓反张,影响到脾和骨髓会引起血细胞的减少,因血小板减少会引起鼻出血和其他出血症状.X线检查会显示长骨末端膨大和颅骨变薄。

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