大疱性表皮松解症的诊治讨论

大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，EB）在临床上较为罕见，国外文献有统计表明在美国的发病率大约在11.07/100万。

新生儿先天性大疱性表皮松解症指患儿身体的某处表皮、真皮甚至皮下组织出现先天性缺损或发育不全，皮肤受压或摩擦后即可引起大疱。先天性皮肤缺损呈现多部位发病，约有84％位于头部头皮，70%是单发皮损，20%为多发或伴有其他部位的皮损，缺损形状呈块状、片状或不规则形状[3]。患儿皮肤非常脆弱，日常轻微摩擦也能造成反复的皮肤或粘膜的破损而造成溃烂、水疱，多发生于四肢末端和关节伸侧的机械损伤后出现水疱、大疱、愈后瘢痕、粟丘疹和指 (趾) 甲损害是共同特征,严重者水疱不仅局限于体表皮肤,体内的软组织 (黏膜)。

如何提高大疱性表皮松解症的临床诊断准确率？

大疱性表皮松解症是一种分型复杂的疾病，亚型较多，多数临床医生难以做出准确诊断。2013年国际EB会议审核了本疾病的整体数据，更多地关注每种亚型在分子层面的发病原因，修改了EB患者的分型方法，会议倡导在临床上使用新的分型和诊断方法：剥洋葱法。这种方法采用渐进的方式，先根据靶蛋白和超微结构中不同皮肤裂隙位置划分到四种主要类型开始，即分为表皮内是单纯型EBS（EB simplex）、基底膜中是交界型JEB（junctional EB）、基底膜下是营养不良型DEB（dystrophic EB ）和混合模式是Kindler综合征（KS）4个型别，且每个型别又有多种亚型。

早期诊断多以透射电镜确认患者水疱所在位置，然后再进一步明确诊断；近年逐渐转变为使用免疫荧光或免疫组化定位，做相应基因测序以确定致病基因位点，对患者的 EB 类型、遗传模式、临床表现、免疫荧光抗原定位检测结果及突变情况等因素进行综合考虑，在可能致病基因位点上再进行基因定位诊断，最后确认EB分型。

大疱性表皮松解症需同那些疾病进行鉴别诊断？

临床诊断需与其他疾病进行鉴别，如葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征、新生儿脓疱疮、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、先天性梅毒、新生儿单纯疱疹等。

其中葡萄球菌皮肤烫伤样综合征（Staphylococcal Scalded Skin Syndrome,SSSS）是发生于新生儿的一种严重的急性泛发性剥脱性脓疱病，是在全身泛发红斑的基础上，发生松弛性烫伤样大疱及大片表皮剥脱为特征。多发生于出生后1～5周的婴儿，发病突然，初在口周或眼睑四周发生红斑，其后迅速蔓延至躯干和四肢近端，甚至泛发全身，一般经过7～14后痊愈。

大疱性表皮松解症的治疗和预防方法？

大疱性表皮松解症发病至今病因不明确，有遗传倾向，根据文献报道，该病常见致病因素可能与染色体和基因异常、子宫狭小、胎儿皮肤与羊膜粘连、药物及毒物等有关，也可能与遗传有关，或者与基因突变有关。对该病治疗目前尚无有效方法，无法治愈，多采取提前干预，对可能发生严重的皮肤感染、口腔感染，局部渗出液增多可能引起的低蛋白血症、电解质紊乱、肺部感染等制订出护理计划，并严格按照执行，纠正营养不良，防止细菌感染，保护表皮免受摩擦，减少身体残疾和肌肉挛缩，以预防并发症的发生，促进皮损早期愈合。产前诊断是有效的预防措施，除按期进行前文所述B超孕检外，应开展针对性的遗传咨询和指导，先尽可能明确父母或其他已患病亲属的致病性基因突变点，在妊娠第9～10周做羊膜腔穿刺获取绒毛膜绒毛或羊水细胞标本以进行DNA产前检测，促进优生优育。

参考文献：

1、Chen, Zhiming, et al. Bart's Syndrome in a Family Affected Three Consecutive Generations with Mutation c.6007GA in COL7A1.Joumal of Dermatology,vol.45, no.8,2018, pp.1000-1002.

2、 AlfayezY,Alsharif S, Santli A.A Case of Aplasia Cutis Congenita Type VT:Bart Syndrome [J]. Case Rep Dermatol,2017,9(2):112-118.