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什么是微卫星不稳定性(MSI)

2021.9.23

MSI是微卫星不稳定性(microsatellite instability)的缩写,MSI是指与正常组织相比,在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变,出现新的微卫星等位基因现象。

检测临床意义:

1、诊断Lynch综合征:MSI是Lynch综合征的重要生物学标记,当MSI-H被证实,该诊断即可成立。

2、判断预后及治疗效果:MSI-H的结直肠癌患者对化疗药物5-氟尿嘧啶的疗效不佳。

3、鉴别遗传性胚系来源与散发性来源的MSI结直肠癌:散发性MSI-H结直肠癌的病因通常是hMLH1基因启动子甲基化,只有小部分为BRAF基因突变致MMR基因沉默而免疫组化阴性,并出现MSI。若肿瘤MMR基因启动子甲基化或BRAF基因突变阳性,说明为散发性癌。

4、筛查:Bethesda修订指南建议对小于50岁的结直肠癌患者常规进行MSI检测。


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