有汗性外胚叶发育不良临床较为罕见，系统性红斑狼疮为常见自身免疫性疾病，但两者合并国内外相关报道较少。本文报道1例有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮的罕见病例。

1.临床资料

患者，女，41岁，因“反复发热伴皮疹、口腔溃疡4月余”入院。4个月前无明显诱因出现反复发热，体温最高39．4℃，伴双下肢紫红色斑丘疹、口腔溃疡、咳嗽、咳黄色黏痰，无关节肿痛、晨僵、光过敏及雷诺现象等，于当地诊所给予“头孢类”(具体不详)、“左氧氟沙星”静滴治疗，效果不佳，现就诊于我院。个人史:自幼秃发、先天性白内障、牙齿缺如，出汗正常。20余年前于北京协和医院诊断为“有汗性外胚叶发育不良”，未行治疗。15年前行白内障手术。家族史:父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。查体:智力正常，贫血貌，秃发，眉毛缺失，双侧眼睫毛减少，双耳郭无畸形，听力、视力正常，牙齿均为义齿，指及趾甲发育正常，双下肢散在紫红色斑丘疹，心肺腹及其他系统检查无异常。患者入院后完善相关辅助检查，血常规示白细胞4．71×10⁹/L，红细胞2．88×10¹²/L，血红蛋白83g/L，血小板172×10⁹/L，血沉52mm/h，谷氨酸氨基转移酶378U/L，天门冬氨酸氨基转移酶174U/L，r-谷丙酰基转肽酶219U/L，尿潜血1+，IgG16．6g/L，IgA4．76g/L，补体C30．43g/L，补体C4＜0．063g/L，抗核抗体定量＞1∶1280阳性，ds-DNA定量997．11IU/mL，抗nＲNP/Sm抗体阳性，抗SSA抗体阳性，抗心磷脂抗体－IgG、抗心磷脂抗体－IgM均为阴性，心脏彩超示心包少量积液，妇科彩超示盆腔少量积液，胸部CT示双肺炎症，上消化道钡餐提示食管上段良性狭窄可能性大，结合症状、查体及辅助检查，诊断为系统性红斑狼疮、肺部感染、肝损害、食管狭窄、先天性外胚叶发育不良(有汗性)，给予激素、抗感染、保肝、补钙、调节免疫等治疗15d，患者病情好转，无发热，复查相关指标示白细胞6．2×10⁹/L，红细胞3．82×10¹²/L，血红蛋白112g/L，血小板212×10⁹/L，血沉6mm/h，补体C30．47g/L，补体C4＜0．063g/L，遂出院继续口服药物治疗。

2.讨论

有汗性外胚叶发育不良，又称Clouston综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，其发病主要与染色体13q11-q12．1的GJB6、GJB2基因错义突变有关。迄今，在GJB6基因中共发现四种突变类型(G11Ｒ，V37E，D50N，A88V)与有汗性外胚叶发育不良有关，有研究对一个有汗性外胚叶发育不良家系中的两例发病患者进行外显子测序，结果表明其共有突变点为A88V(rs28937872)，是GJB6四种突变之一。该病临床表现多样，主要表现为指及趾甲营养不良、毛发缺陷、角化障碍、牙齿发育不良，汗腺正常，部分患者有白内障、癫痫发作、听力或智力障碍。由于遗传和环境的影响，该病在临床上往往有不同的外显率。目前尚无有效疗法。本例患者自幼秃发、眉毛缺如、先天性白内障、牙齿缺如，，皮肤出汗正常，且20余年前已于北京协和医院确诊，符合有汗性外胚叶发育不良的诊断。

该患者无家族史，未进行染色体及相关基因方面的检测，可能与妊娠期亲代一方生殖细胞成熟过程中发生基因突变有关。有汗性外胚叶发育不良在国内报道较少，且多数报道中患者年龄较小、男性居多，本例为中年女性，尤为罕见，极易误诊误治，需与先天性厚甲、无汗性外胚叶发育不良、先天性脱发等鉴别，故对此病进行总结，以提高认识。

系统性红斑狼疮是一种累及多系统、多器官并有多种自身抗体出现的自身免疫性疾病，育龄女性多见，其基本病理改变是免疫复合物介导的小血管炎，遗传、感染、环境、性激素、药物等综合因素所致的免疫紊乱导致了该病的发生。临床表现主要为发热、口腔溃疡、蝶形红斑、肾病、血液系统异常、关节炎等。可出现多种并发症，常见的包括心血管并发症、恶性肿瘤、纤维肌痛等。目前有效治疗方法越来越多，主要有抗疟药物、传统的免疫抑制剂、生物制剂等，极大地改善患者的预后。本例患者有皮疹、口腔溃疡和心包积液，辅助检查示血液系统损害、多种自身抗体呈阳性，系统性红斑狼疮诊断明确。有汗性外胚叶发育不良是一种罕见的遗传性疾病，合并自身免疫病的病例在国内外更少见报道，曾有有汗性外胚叶发育不良合并银屑病的报道，亦为遗传病与自身免疫病重叠，与本病例相似。两者发病机制无明显交叉，具有相对独立性，重叠发生在同一患者身上较为罕见，其发病机制有待进一步研究。