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什么是遗传异质性?

2022.6.17

异质性是遗传学概念,一种遗传性状可以由多个不同的遗传物质改变所引起。遗传异质性(genetic heterogeneity)分为基因座异质性和等位基因异质性。

基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的,如先天性聋哑有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传3种遗传方式。属于常染色体隐性遗传的有35个基因座位,占病例总数的68%。因此,常可见到2个先天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子,就是由于父母的聋哑基因不在同一基因座位所致,即一个亲代的基因型为AAbb,另一个亲代的基因型为aaBB,两个亲代都是某基因座的纯合子患者,但他们子女的基因型为AaBb,在两个基因座位上均为杂合子,故表现正常。


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