Nature Genetics | 何川团队绘制淋巴母细胞样细胞系QTL图谱（1）

　　N6-甲基腺苷（m6A）在调节信使RNA加工中起重要作用。尽管在该领域取得了快速进展，但对m6A修饰的遗传决定因素及其在常见疾病中的作用了解甚少。

　　2020年6月29日，芝加哥大学何川等团队在Nature Genetics 在线发表题为“Genetic analyses support the contribution of mRNA N6-methyladenosine (m6A) modification to human disease heritability”的研究论文，该研究绘制了60个Yoruba（YRI）淋巴母细胞样细胞系中m6A峰的定量特征位点（QTL）。

　　该研究发现，m6A QTL很大程度上独立于表达和剪接QTL，并且富含RNA结合蛋白的结合位点，RNA结构改变变体和转录特征。对m6A的QTL及其相关分子性状的联合分析表明，m6A的下游效应是异质的，且取决于环境。该研究鉴定了介导m6A对翻译的影响的蛋白质。通过与全基因组关联研究数据的整合，该研究显示m6A QTL以与剪接QTL和表达QTL约一半相当的水平促进了各种免疫和血液相关性状的遗传。通过在整个转录组关联研究框架中利用m6A QTL，该研究鉴定了这些特征的推定风险基因。