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小儿肾淀粉样变性的临床表现

2022.3.15

  消化系统症状往往为全身性淀粉样变病理中的核心症状,原发性淀粉样变病最为显著,病变部位不同可呈现出不同的临床症状。

  1.恶心,呕吐,食欲不振 上消化道黏膜肌层和固有肌层淀粉样纤维多量沉积,导致消化道运动功能障碍,在食管下咽困难,胃引起内容物停滞,出现恶心,呕吐,食欲不振等症状。

  2.便秘,腹泻 下消化道淀粉样纤维沉积导致便秘或腹泻,顽固性便秘使用泻药后会转变成严重腹泻,然后转为便秘与腹泻交替,腹泻严重时可有大便失禁,也有主诉腹痛者,对治疗有抵抗的长期持续的腹泻应怀疑淀粉样变病。

  3.吸收不良 吸收不良的发生率为4.0%~5.8%,在小肠淀粉样纤维沉积导致黏膜上皮的萎缩,糜烂,血管障碍,少数病例可出现吸收不良综合征,表现为脂肪泻,巨幼红细胞贫血或蛋白漏出性肠病。

  4.出血,梗死,穿孔 淀粉样蛋白向毛细血管沉积可因血管障碍引起缺血,糜烂,乃至溃疡,消化管的任何部位都可能发生溃疡,溃疡出血可出现呕血,便血,亦有引起乙状结肠的梗死和回肠的穿孔的病例报告。

  5.肠梗阻 大量淀粉样蛋白在胃肠平滑肌沉积,进而自主神经障碍引起运动功能障碍,发生率6%~8%,所谓淀粉样瘤(amyloid tumor),好发于胃窦幽门及远侧结肠,和同部位的恶性肿瘤一样可引起消化道梗阻症状,没有器质性狭窄的病变者,有时也可能出现急性肠梗阻的症状,Iegge等把这种状态称为假性肠梗阻,淀粉样瘤常见于原发性及伴随骨髓瘤性淀粉样变病,肠梗阻时腹部可见大量气体像。

  6.其他 巨舌为淀粉样变病的一种特征性局部体征,见于20%的患者,往往同时伴有颌下腺,舌下腺等涎腺的肿大,患者味觉失灵,唾液分泌减少,有口腔黏膜干燥感,齿龈及口腔黏膜易出血,并可形成舌,颊黏膜的小血肿,后两者在原发性淀粉样变病中常见,咽部肌肉运动障碍(由于淀粉样纤维浸润引起的下位脑神经麻痹及局部淀粉样纤维沉积)和食管病变严重者往往主诉吞咽困难,但未见于FAP病人中。

  并发病症

  1.出血,梗死,穿孔 淀粉样蛋白向毛细血管沉积可因血管障碍引起缺血,糜烂,乃至溃疡,溃疡出血可出现呕血,便血,亦有引起乙状结肠的梗死和回肠的穿孔。

  2.肠梗阻 大量淀粉样蛋白在胃肠平滑肌沉积,进而自主神经障碍引起运动功能障碍,引起消化道梗阻症状。

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