去除有毒的代谢产物治疗线粒体脑肌病的介绍
线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是由于胸腺嘧啶核苷磷酸化酶(TP)基因突变致该酶活性基本消失,出现所催化的底物脱氧胸苷及脱氧尿苷显著增加,使线粒体核苷库不平衡,高浓度的脱氧胸苷及脱氧尿苷可使MNGIE患者mtDNA复制紊乱而出现丢失、多片段缺失和点突变。
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