Nature：促发迟发性阿尔茨海默氏病的共同遗传性状
近日，一项新的研究表明，基因磷脂酶D3(PLD3)的故障可以促使大脑中β-淀粉样蛋白的生成过剩。英国和美国的一个国际研究小组一直在使用全基因组关联研究(GWAS)，以确定可能影响60岁后染上老年痴呆症(被称为迟发性阿尔茨海默氏病)的共同遗传性状。
他们交叉分析，使用全外显子组测序研究14个家庭(四个或更多成员受阿尔茨海默氏症影响)的GWAS数据。着眼于受该疾病严重影响的家庭，这个小组使用一个新的进程来确定可能最严重受影响的不太常见的基因。
通过提高认识这种基因的活性如何与β-淀粉样声称和阿尔茨海默氏病相关联，本研究将开辟研究药物开发的新途径，并有可能帮助确定哪些人更容易受到这种疾病影响。Carlos Cruchaga博士说：我们非常高兴能够识别一些罕见变异的基因。
我们惊讶地发现，PLD3基因的作用是如此之大，调整可以影响这种疾病风险的其他因素后，我们发现，某些基因变异的人发展老年痴呆症是那些没有变种的人的两倍。John Hardy教授和Wellcome Trust表示，使用全基因组和全外显子组测序新技术研究阿尔茨海默氏病，给我们带来了疾病风险遗传变异丰富知识。
Rebecca Wood表示，基因技术的进步使研究人员比以往任何时候都能够了解老年痴呆症的最常见形式的遗传危险因素。我们知道，晚发性阿尔茨海默氏症是由复杂组合的风险因素引发，包括遗传和生活方式。了解所有这些风险因素，以及它们如何协同工作为发展老年痴呆症干预措施，以减缓疾病的发展非常重要。
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