慢性髓细胞白血病的临床表现及检查

　　临床表现

　　本病患者中有一部分可无任何症状，往往在定期健康查体时，或因其他疾病就诊中发现脾肿大和/或血白细胞增高而发现。但多数病例有以下两大组临床表现：

　　1.代谢增高综合征

　　患者有一系列代谢增高的表现，如乏力、多汗、消瘦、低热。原因是白血病细胞的代谢高于正常细胞，尤其在白血病细胞负荷明显增加时，如血白细胞>50×109/L时症状更为突出。

　　2.白血病细胞浸润造成的脏器肿大及相应表现

　　（1）脾肿大大多数患者因白细胞在脾内大量浸润、堆积致脾明显肿大，通常为左肋缘下3～4cm，部分肿大至脐水平（即肋缘下7cm），少数可达脐下，伸入盆腔，且向右过中线达右中上腹，并可触及脾切迹。肿大的脾脏质地硬，大多无压痛，但明显肿大的脾脏可压迫周围脏器，产生左上腹不适、腹胀、食欲减退等症状。如脾在短期内急剧增大，可引发左上腹胀痛，并有触痛。此外，少数病例由于脾急剧增大，加之血液中白细胞大量堆积，使血液黏度明显升高，致脾血液供应受阻而发生脾梗塞，即脾某支血管支配区域因供血中断发生组织缺血、坏死。此时则出现左上、中腹剧痛，呼吸时更加重，并有明显触痛，有时可出现摩擦感，叩诊时有摩擦音。

　　（2）胸骨压痛是本病仅次于脾肿大的重要体征，且特异性较强，尤其在血白细胞明显升高者更为突出。有时患者尚有自发的胸骨疼痛。胸骨压痛是白血病细胞在胸骨内大量增殖，使骨髓腔压力升高；同时白血病细胞也侵犯骨膜，均为这一阳性体征的发病机制。

　　（3）其他部分病例可伴肝肿大，但程度轻，大多在右肋缘下2～3cm。浅表淋巴结肿大在慢性髓细胞白血病较少见。少数患者白血病细胞浸润皮肤及皮下组织，可形成皮肤结节，质地偏硬，无压痛，皮肤色泽也无变化。如白血病细胞极度增多，>100×109/L，甚至更高，有时可堵塞男性患者阴茎海绵体血管，造成阴茎持续勃起、疼痛，甚至因血供阻断而坏死。

　　慢性期通常持续2～3年，随后即逐渐进入加速期及急变期。此时患者表现为乏力、贫血、衰弱，往往出现出血倾向、不明原因的发热及关节、骨痛，原已消失或缩小的脾脏可在短期内增大。

　　检查

　　1.血常规

　　血白细胞计数无一例外地增高，轻者>10×109/L，重者达100×109/L～1000×109/L及以上。血涂片可见较多中度不成熟的白血病髓细胞，主要为中幼粒细胞及晚幼粒细胞。红细胞及血红蛋白大多正常，少部分病例可有轻度贫血。血小板数大多也正常，但少数病例可增高，甚至高达1000×109/L以上。白细胞、血小板极度升高者代表肿瘤负荷大，预后差。

　　2.骨髓检查

　　骨髓穿刺抽取少许骨髓液涂片，显示骨髓极度增生（即涂片中有核细胞明显多于成熟的红细胞），其中主要为中度成熟的粒细胞，即中幼粒及晚幼粒细胞。血小板也常增多。此为典型的慢性髓细胞白血病骨髓象。

　　3.分子遗传学检查

　　可检出Ph染色体、BCR-ABL融合基因及BCR-ABL融合蛋白（P210蛋白）。

　　4.血液生化检查

　　外周血尿酸常升高，是由于本病白细胞代谢旺盛，生成大量核酸的代谢产物嘌呤，而嘌呤的代谢产物即为尿酸。高尿酸血症者尿酸大量从肾排出时可形成尿酸结晶，其沉积在肾内可损伤肾脏功能。尿酸结晶也可在关节内积聚，造成尿酸性关节病，可急性发作，表现为拇指（趾）关节的红、肿、热、痛，称痛风。